Pénétrance et expressivité
La manière dont le génotype est traduit en phénotype dépend de la pénétrance et de l'expressivité.
La pénétrance correspond à l'expression ou non du gène. Elle correspond au nombre de sujets porteurs du gène et exprimant le caractère lié à ce gène. La pénétrance peut être complète (100%) ou incomplète (p. ex., 50% lorsque seule la moitié des sujets l'exprime).
L'expressivité détermine l'étendue des conséquences ou le nombre de caractéristiques apparaissant chez la personne porteuse du gène. Elle peut être totale ou minimale, voire absente. Divers facteurs, y compris la constitution génétique, l'exposition à des substances nocives, d'autres influences environnementales et l'âge peuvent affecter l'expressivité.
Pénétrance et expressivité peuvent varier ensemble: les sujets porteurs du gène peuvent ou non exprimer le caractère associé et chez les sujets présentant le caractère, la façon dont celui-ci est exprimé peut varier.