(Voir aussi Revue générale des déficits immunitaires Revue générale des déficits immunitaires Les troubles d'immunodéficience sont associés à ou prédisposent les patients à diverses complications, dont les infections, les maladies auto-immunes et les lymphomes et autres cancers. Les... en apprendre davantage et Approche du patient qui a un déficit immunitaire Prise en charge du patient chez qui on suspecte un déficit immunitaire Le déficit immunitaire se manifeste généralement par des infections récidivantes. Cependant, les infections récurrentes sont plus susceptibles d'avoir des causes autres que le déficit immunitaire... en apprendre davantage .)
L'agammaglobulinémie liée à l'X est un déficit immunitaire primaire Déficits immunitaires primitifs Les troubles d'immunodéficience sont associés à ou prédisposent les patients à diverses complications, dont les infections, les maladies auto-immunes et les lymphomes et autres cancers. Les... en apprendre davantage lié à des déficits de l'immunité humorale Déficiences de l'immunité humorale Les troubles d'immunodéficience sont associés à ou prédisposent les patients à diverses complications, dont les infections, les maladies auto-immunes et les lymphomes et autres cancers. Les... en apprendre davantage . Elle est due à des mutations d'un gène du chromosome X qui code pour la Bruton tyrosine kinase (BTK). La protéine BTK est essentielle au développement et à la maturation des lymphocytes B; sans elle, la maturation s'arrête avant que n'apparaissent les cellules B non matures et il n'y a donc aucun anticorps.
Par conséquent, les nourrissons de sexe masculin ont de très petites amygdales et ne développent pas de ganglions; ils ont des infections récurrentes à pyogènes, des poumons, des sinus et de la peau par des bactéries encapsulées (p. ex., Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae). Le patient est également sensible aux infections persistantes du système nerveux central survenant après l'utilisation du vaccin oral vivant contre la poliomyélite, des échovirus et des virus coxsackie; ces infections peuvent aussi se manifester par une dermatomyosite Myosite auto-immune La myosite auto-immune est caractérisées par des anomalies inflammatoires et dégénératives soit uniquement musculaires (polymyosite, myopathie nécrosante à médiation immunitaire), soit à la... en apprendre davantage progressive avec ou sans encéphalite. Le risque d' arthrite infectieuse Arthrite septique aiguë L'arthrite septique aiguë est une infection articulaire qui évolue en quelques heures ou quelques jours. L'infection se développe dans les tissus synoviaux ou périarticulaires et est généralement... en apprendre davantage , de bronchectasie Bronchectasies Les bronchectasies sont des dilatations et des destructions des bronches les plus volumineuses dues à une infection et une inflammation chronique. Les causes les plus fréquentes sont la mucoviscidose... en apprendre davantage , et de certains cancers est également augmenté.
En cas de diagnostic précoce et de traitement approprié, le pronostic est favorable sauf si des infections virales du système nerveux central se développent.
Diagnostic de l'agammaglobulinémie liée à l'X
Bas niveaux d'Ig et lymphocytes B absents
Tests génétiques
Le diagnostic d'hypogammaglobulinémie liée à l'X est obtenu par la détection de taux faibles d'Ig (au moins 2 écart-types en dessous de la moyenne) (IgG, IgA, IgM) et l'absence de cellules B (< 1% de tous les lymphocytes sont des cellules CD19+, détectées par cytométrie en flux). Une neutropénie transitoire peut également être présente.
Les tests génétiques peuvent être utilisés pour confirmer un diagnostic, mais ne sont pas indispensables. Les tests génétiques sont habituellement recommandés pour les parents au 1er degré. Si la mutation a été identifiée chez des membres de la famille, l'analyse mutagénique des villosités choriales Prélèvement de villosités choriales Les procédures prénatales qui permettent un diagnostic définitif des troubles génétiques sont invasives et impliquent un certain risque fœtal. Les femmes peuvent choisir de subir des procédures... en apprendre davantage , l' amniocentèse Amniocentèse Les procédures prénatales qui permettent un diagnostic définitif des troubles génétiques sont invasives et impliquent un certain risque fœtal. Les femmes peuvent choisir de subir des procédures... en apprendre davantage ou encore des prélèvements sanguins du cordon ombilical Prélèvement percutané de sang ombilical Les procédures prénatales qui permettent un diagnostic définitif des troubles génétiques sont invasives et impliquent un certain risque fœtal. Les femmes peuvent choisir de subir des procédures... en apprendre davantage peuvent permettre un diagnostic prénatal.
Traitement de l'agammaglobulinémie liée à l'X
Traitement substitutif par les immunoglobulines
Le traitement de l'agammaglobulinémie liée à l'X est le traitement substitutif par les immunoglobulines Remplacement des composants immunitaires manquants Le déficit immunitaire se manifeste généralement par des infections récidivantes. Cependant, les infections récurrentes sont plus susceptibles d'avoir des causes autres que le déficit immunitaire... en apprendre davantage .
L'utilisation rapide des antibiotiques adéquats pour chaque infection est cruciale; les bronchectasies peuvent nécessiter une rotation fréquente des antibiotiques. Les vaccins vivants sont contre-indiqués.