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Syndrome d'hyper-IgE

(Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie E; syndrome de Buckley)

Par

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Dernière révision totale déc. 2019| Dernière modification du contenu déc. 2019
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Le syndrome d'hyper-IgE est un déficit immunitaire combiné héréditaire des lymphocytes B et T qui se caractérise par des abcès staphylococciques récurrents de la peau, des infections sinusopulmonaires et une dermatite prurigineuse éosinophilique sévère. Le diagnostic est confirmé par la mesure des taux sériques d'IgE. Le traitement consiste en des mesures de soutien, dont des antibiotiques antistaphylococciques prophylactiques à vie.

Le syndrome d'hyper-IgE est un déficit immunitaire primaire qui comprend des déficits combinés de l'immunité cellulaire et humorale. L'hérédité peut être

  • Autosomique dominante: provoquée par des mutations du gène STAT3 (signal transducer and activator of transcription 3)

  • Autosomique récessive: semble causée par des mutations null homozygotes des gènes TYK2 (tyrosine kinase 2) ou DOCK8 (dedicator of cytokinesis 8)

Le syndrome hyper-IgE débute au cours de la petite enfance.

Symptomatologie

Le syndrome Hyper-IgE entraîne généralement des abcès staphylococciques récidivants de la peau, des poumons, des articulations et des viscères; des infections sinusopulmonaires; des pneumatocèles pulmonaires; et une dermatite prurigineuse éosinophilique aiguë.

Le patient présente des traits grossiers du visage, une pousse retardée des dents de lait, une ostéopénie et des fractures récidivantes. Tous présentent une éosinophilie tissulaire et sanguine et des taux très élevés d'IgE (> 2000 UI/mL [4800 mcg/L]).

Diagnostic

  • Taux d'IgE sériques

Le diagnostic de syndrome hyper-IgE est suspecté sur la symptomatologie et confirmé par la mesure des taux d'IgE sériques.

Les tests génétiques peuvent identifier les mutations génétiques et sont principalement pratiqués pour confirmer le diagnostic ou prévoir les tendances héréditaires.

Traitement

  • Antibiotiques antistaphylococciques en prophylaxie

  • Parfois, interféron gamma en cas d'infection grave

Le traitement du syndrome hyper-IgE consiste en des antibiotiques antistaphylococciques prophylactiques à vie (habituellement triméthoprime/sulfaméthoxazole).

La dermatite est traitée par l'hydratation de la peau, des crèmes émollientes, des antihistaminiques et, si des infections sont suspectées, par des antibiotiques. Les infections pulmonaires sont traitées tôt et agressivement avec des antibiotiques.

Une ostéopénie importante doit être recherchée et prise en charge conformément aux directives actuelles pour les patients ne présentant pas de trouble d'immunodéficience primaire.

L'interféron gamma a été utilisé avec succès dans des infections potentiellement mortelles.

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