Hémoglobinose C

(Voir aussi Revue générale des anémies hémolytiques.)

Les hétérozygotes sont asymptomatiques. Les homozygotes ont habituellement une anémie hémolytique chronique légère, une microcytose légère, une splénomégalie et des symptômes compatibles avec une anémie. La cholélithiase est la complication la plus fréquente. Il peut exister un risque accru de thrombose veineuse (1).

L'hémoglobinose C est suspectée chez tout patient présentant des antécédents familiaux évocateurs et des signes d'anémie hémolytique, en particulier chez l'adulte souffrant d'une splénomégalie. Généralement l'anémie est légère, mais peut parfois être sévère.

Le frottis périphérique est microcytaire, avec de fréquentes cellules en cible, sphérocytes et, plus rarement, des globules rouges contenant des cristaux. Des globules rouges nucléés peuvent être présents. Il n'y a pas de falciformation. Sur l'électrophorèse, l'hémoglobine est de type C. Chez les hétérozygotes, la seule anomalie biologique est un aspect central en cible sur les globules rouges.

Cellules en cible d'un patient atteint de thalassémie

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Les cellules en cible (globules rouges fins avec un point central d'hémoglobine; flèche) sont dues à un déséquilibre entre le volume de la cellule et son contenu en hémoglobine et caractérisent la thalassémie, d'autres hémoglobinopathies (p. ex., maladie de l'hémoglobine C et maladie de l'hémoglobine S-C), mais peuvent également être observées après une splénectomie et en cas de maladie du foie.

By permission of the publisher. From Tefferi A, Li C. In Atlas of Clinical Hematology. Edited by JO Armitage. Philadelphia, Current Medicine, 2004.

Aucun traitement spécifique n'est recommandé. Généralement, l'anémie n'est pas suffisamment sévère pour justifier des transfusions.