(Voir aussi Revue générale des maladies thrombotiques.)
La prothrombine (facteur II) est un précurseur de la thrombine dépendant de la vitamine K, l'enzyme terminale de la cascade de la coagulation (voir figure Voies de la coagulation). Une mutation d'un seul nucléotide dans l'un (ou, moins fréquemment, les deux) des gènes de la prothrombine en position 20210 entraîne la présence de taux élevés de prothrombine plasmatique (avec éventuellement une augmentation de la production de thrombine) et augmente le risque de thrombose veineuse.
La prévalence de la mutation varie de < 1% à 6,5%, en fonction de la population étudiée.
Le diagnostic est établi par analyse génétique du gène 20210 de la prothrombine dans des prélèvements sanguins.
Traitement
L'anticoagulation par l'héparine ou par l'héparine de bas poids moléculaire, suivie par de la warfarine, est utilisée dans la thrombose veineuse ou pour la prophylaxie chez les patients à risque augmenté de thrombose (p. ex., par immobilisation, blessures graves ou chirurgie).
Il est possible mais pas encore certains que les anticoagulants oraux directs qui inhibent la thrombine (dabigatran) ou le facteur Xa (p. ex., rivaroxaban, apixaban) peuvent être utilisés à la place de l'héparine ou la warfarine dans ce trouble.
