(Voir aussi Revue générale des troubles thrombotiques Revue générale des troubles thrombotiques Chez une personne saine, un équilibre homéostatique existe entre les mécanismes procoagulants (coagulation) et les mécanismes anticoagulants et fibrinolytiques. De nombreux facteurs génétiques... en apprendre davantage .)
L'hyperhomocystéinémie peut prédisposer à la thrombose artérielle et à la thromboembolie veineuse Thrombose veineuse profonde La thrombose veineuse profonde correspond à la formation d'un caillot sanguin dans une veine profonde d'un membre (habituellement le mollet ou les cuisses) ou le petit bassin. La thrombose veineuse... en apprendre davantage 
, probablement en entraînant des lésions des cellules endothéliales vasculaires. Cependant certains experts estiment toutefois qu'il n'y a pas suffisamment de preuves pour lier définitivement l'hyperhomocystéinémie à la thrombose.
Les taux d'homocystéinémie sont multipliés par un facteur ≥ 10 chez le porteur d'un déficit en cystathionine bêta-synthétase. Une augmentation moins importante est observée chez le porteur d'un déficit hétérozygote, ainsi que dans d'autres pathologies du métabolisme des folates, dont le déficit en méthyltétrahydrofolate déshydrogénase. Les causes les plus fréquentes d'hyperhomocystéinémie sont acquises
La carence en acide folique Déficit en folates La carence en acide folique est fréquente. Elle peut être due à des apports inadéquats, à une malabsorption ou à l'utilisation de divers médicaments. La carence entraîne une anémie mégaloblastique... en apprendre davantage est rare dans le monde occidental en raison de l'enrichissement en folate de la farine de blé.
L'anomalie est établie par la mesure du taux d'homocystéïne plasmatique chez les patients qui ont une maladie cardiovasculaire ou une thromboembolie qui sont suspectés d'être atteints de la maladie.
