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Télangiectasie hémorragique héréditaire

(Syndrome de Weber-Rendu-Osler)

Par

David J. Kuter

, MD, DPhil,

  • Professor of Medicine
  • Harvard Medical School
  • Chief of Hematology
  • Massachusetts General Hospital

Dernière révision totale mai 2020| Dernière modification du contenu mai 2020
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Ressources du sujet

La télangiectasie hémorragique héréditaire est une anomalie vasculaire héréditaire transmise sur le mode autosomique dominant, touchant l'homme et la femme.

Plus de 80% des patients présentent des mutations dans l’un des gènes suivants (1):

  • Gène de l'endogline (ENG), le gène qui code pour un récepteur du facteur de croissance transformant bêta-1 (TGF-bêta-1), le transforming growth factor-bêta-3 et le TGF-bêta-3

  • Gène ACVRL1, qui code pour l'activin receptor-like kinase (ALK1)

  • Gène MADH4 codant pour SMAD4, une protéine active dans la voie de signalisation du TGF bêta

Références générales

  • 1. Kritharis A, Al-Samkari H, Kuter D: Hereditary hemorrhagic telangiectasia: Diagnosis and management from the hematologist’s perspective. Haematologica 103:1433–1443, 2018. doi: 10.3324/haematol.2018.193003.

Symptomatologie

La plupart des lésions caractéristiques des télangiectasies hémorragiques héréditaires sont de petites lésions télangiectasiques, de coloration rouge à violet, siégeant sur le visage, les lèvres, les muqueuses nasales et buccales et au bout des doigts et des orteils. Des lésions similaires peuvent être présentes au niveau de la muqueuse de tout le tube digestif, avec risque d'hémorragies gastro-intestinales récidivantes. Le patient présente souvent des épistaxis abondantes et répétées. Certains patients ont des malformations artérioveineuses pulmonaires. Ces malformations artérioveineuses peuvent entraîner des shunts droit-gauche et causer dyspnée, fatigue, cyanose ou érythrocytose. Cependant, le premier signe de présence d'une malformation artérioveineuse peut être un abcès cérébral, un accident ischémique transitoire ou un accident vasculaire cérébral qui est la conséquence d'un embole infecté ou non. Des malformations artérioveineuses cérébrales ou spinales surviennent dans certaines familles et peuvent être à l'origine d'hémorragies sous-arachnoïdiennes, d'accès épileptiques ou de paraplégies. Les malformations artérioveineuses hépatiques peuvent induire une insuffisance hépatique et une insuffisance cardiaque à haut débit. Un déficit en fer chronique est souvent présent.

Manifestations des télangiectasies hémorragiques héréditaires

Diagnostic

  • Bilan clinique

  • Parfois, endoscopie ou angiographie

  • Parfois, tests génétiques

Le diagnostic de télangiectasie hémorragique héréditaire repose sur la découverte des malformations artérioveineuses caractéristiques sur le visage, la bouche, le nez et les doigts, et/ou des organes internes dans un contexte d'épistaxis et d'antécédents familiaux de télangiectasie. Les critères de Curaçao sont les suivants:

  • Épistaxis spontané récidivant

  • Plusieurs télangiectasies dans des sites typiques

  • Malformations artérioveineuses viscérales documentées (p. ex., dans les poumons, le foie, le cerveau et la colonne vertébrale)

  • Membre de la famille au premier degré atteint de télangiectasie hémorragique héréditaire

La télangiectasie hémorragique héréditaire est définie si 3 de ces critères sont remplis et possible si 2 sont remplis (1).

L'endoscopie ou l'angiographie sont parfois nécessaires. Les examens de laboratoire sont habituellement normaux, sauf pour l'anémie ferriprive observée chez de nombreux patients.

La recherche des mutations ENG, ACVRL1 et MADH4 et peut être utile en cas de caractéristiques atypiques ou pour le dépistage des membres asymptomatiques de la famille.

Dépistage

En cas d'antécédents familiaux de malformations artérioveineuses pulmonaires, hépatiques ou cérébrales, il est recommandé de pratiquer une TDM pulmonaire, hépatique ou une IRM cérébrale à la puberté et à la fin de l'adolescence.

Références pour le diagnostic

  • 1. Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, et al: Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). Am J Med Genet 91(1):66–67, 2000. doi: 10.1002/(sici)1096-8628(20000306)91:1<66::aid-ajmg12>3.0.co;2-p.

Traitement

  • Parfois, ablation au laser, résection chirurgicale ou embolisation des malformations artérioveineuses symptomatiques

  • Supplémentation en fer

  • Éventuellement transfusions sanguines

  • Parfois, des médicaments antifibrinolytiques (p. ex., acide aminocaproïque, acide tranexamique)

  • Parfois, des inhibiteurs de l'angiogenèse (p. ex., bevacizumab, pomalidomide, thalidomide)

Dans la majeure partie des cas, le traitement est un traitement de support, mais les télangiectasies accessibles (p. ex., le nez ou le tube digestif par endoscopie) peuvent être traitées par laser. Les malformations artério-veineuses peuvent être traitées par résection chirurgicale ou embolisation de microspires (coils).

Des transfusions répétées peuvent être nécessaires; la vaccination contre l’hépatite B est donc importante.

Un traitement martial continu est nécessaire pour de nombreux patients, pour compenser les pertes en fer dues aux hémorragies des muqueuses répétées (voir traitement de l'anémie ferriprive); de nombreux patients ont besoin de fer parentéral et parfois d'érythropoïétine.

Le traitement par des médicaments qui inhibent la fibrinolyse, tels que l'acide aminocaproïque ou l'acide tranexamique, peut être bénéfique.

Le traitement par des médicaments qui inhibent l'angiogenèse, tels que le bevacizumab, la pomalidomide ou la thalidomide, peut réduire le nombre et la densité de la croissance des vaisseaux anormaux (1). De plus, il a été démontré récemment que le bevacizumab permettait une réduction de l'incidence des saignements digestifs et des épistaxis.

Pour éviter une embolisation paradoxale de particules au cerveau par des malformations artérioveineuses pulmonaires, tous les liquides IV doivent être administrés à travers un filtre.

Références pour le traitement

Points clés

  • Les télangiectasies nasales et GI peuvent causer une hémorragie externe importante.

  • Les malformations vasculaires dans le système nerveux central, les poumons et le foie peuvent saigner; les malformations hépatiques et pulmonaires peuvent provoquer une dérivation significative.

  • Les télangiectasies muqueuses accessibles et les malformations artério-veineuses peuvent être traitées par ablation laser; une embolisation de microspires (coils) ou une résection chirurgicale peuvent être nécessaires pour d'autres malformations vasculaires.

  • Les médicaments antifibrinolytiques et les inhibiteurs de l’angiogenèse peuvent réduire l’incidence des saignements.

  • De nombreux patients ont besoin de compléments en fer par voie parentérale en raison de pertes de sang chroniques.

  • Toutes les solutions IV doivent être administrées à travers un filtre pour éviter une embolisation paradoxale de particules dans le cerveau par des malformations artérioveineuses pulmonaires.

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