(Voir aussi Revue générale de la diminution de l'érythropoïèse Revue générale de la diminution de l'érythropoïèse Une anémie (diminution du nombre de globules rouges), de la teneur en hémoglobine (Hb) ou de l'hématocrite (Hte) peut résulter d'une diminution de la production des globules rouges (érythropoïèse)... en apprendre davantage .)
Les anémies sidéroblastiques peuvent être
L'anémie sidéroblastique acquise est fréquemment associée au syndrome myélodysplasique Syndrome myélodysplasique Les syndromes myélodysplasiques sont un groupe d'affections hématologiques caractérisées par la présence de cytopénies périphériques, de signes de dysplasie des progéniteurs hématopoïétiques... en apprendre davantage (mais peut être induite par des médicaments ou des toxines) et provoque une anémie macrocytaire.
L'anémie sidéroblastique congénitale est causée par l'une des nombreuses mutations liées à l'X ou autosomales; il s'agit habituellement d'une anémie microcytaire-hypochrome.
Les anémies sidéroblastiques sont des anémies liées à l'utilisation du fer, qui sont caractérisées par une utilisation inadéquate du fer par la moelle pour la synthèse de l'hème, malgré la présence de fer en quantités adéquates ou supérieures aux besoins. Les anémies sidéroblastiques sont parfois caractérisées par la présence de globules rouges polychromatophiles (signe d'une augmentation du nombre de réticulocytes) et de globules rouges pointillés (sidérocytes) contenant des granules chargés de fer (corps de Pappenheimer).
Dans l'anémie sidéroblastique acquise et congénitale, la synthèse de l'hème est altérée par l'incapacité à incorporer le fer dans la protoporphyrine IX, ce qui induit la formation de sidéroblastes en couronne.
Anémie sidéroblastique acquise
Le plus souvent, les anémies sidéroblastiques acquises font partie de
Des mutations somatiques des gènes impliqués dans l'épissage de l'ARN, le plus souvent SF3B1, surviennent fréquemment. L'anémie sidéroblastique acquise survient à l'âge adulte.
Les causes moins fréquentes comprennent
Une production déficitaire de réticulocytes, une mort intramédullaire des globules rouges et une hyperplasie érythroïde de la moelle osseuse (et une dysplasie) surviennent. Bien que des globules rouges hypochromes soient produits, d'autres globules rouges peuvent être de grand volume, ce qui produit des indices normocytaires ou macrocytaires; dans ce cas, la variation de la taille des globules rouges (dimorphisme) produit habituellement une courbe de distribution des volumes des globules rouges élargie.
Anémie sidéroblastique congénitale
Les formes héréditaires d'anémie sidéroblastique sont moins fréquentes que les formes acquises et surviennent habituellement au cours de la petite enfance ou au début de l'enfance. L'anémie sidéroblastique congénitale la plus fréquente est une forme liée à l'X Dominants liés à l'X Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage causée par une mutation hétérozygote du gène ALAS2, un gène impliqué dans la biosynthèse de l'hème. La vitamine B6 (pyridoxine) est un cofacteur essentiel de l'enzyme produite par ALAS2, les patients peuvent donc répondre à une supplémentation en pyridoxine.
De nombreuses autres formes liées au chromosome X, autosomiques ou mitochondriales ont été identifiées et sont dues à des mutations des gènes impliqués dans la synthèse de l'hème ou d'autres voies enzymatiques mitochondriales (1 Référence Les anémies sidéroblastiques sont un groupe d'anémies caractérisé par la présence d'une augmentation de la saturation du fer sérique, de la ferritine et de la transferrine ainsi que de sidéroblastes... en apprendre davantage 
).
Les globules rouges sont généralement microcytaires et hypochromiques, mais ce n'est pas toujours le cas.
Référence
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1. Ducamp S, Fleming MD: The molecular genetics of sideroblastic anemia. Blood 133:59–69, 2019. doi: 10.1182/blood-2018-08-815951
Diagnostic des anémies sidéroblastiques
Une anémie sidéroblastique est suspectée en cas d'anémie microcytaire ou d'anémie avec élargissement de la courbe de répartition du volume des GR, en particulier en présence d'une augmentation du fer sérique, de la ferritine sérique et de la saturation de la transferrine (voir Anémie ferriprive Anémie ferriprive La carence en fer est la cause la plus fréquente d'anémie et résulte généralement de pertes de sang; la malabsorption telle qu'une maladie cœliaque, étant une cause beaucoup moins fréquente... en apprendre davantage 
).
Le frottis périphérique Frottis de sang périphérique L'anémie est une diminution du nombre de globules rouges (mesurés par la numération des globules rouges ou le contenu en hémoglobine des globules rouges). Chez l'homme, l'anémie est définie... en apprendre davantage 
montre un dimorphisme des globules rouges. Les globules rouges peuvent apparaître pointillés.
Un examen de la moelle osseuse est nécessaire et révèle une hyperplasie érythroïde. La coloration du fer révèle des mitochondries périnucléaires pathognomoniques gorgées de fer dans les globules rouges en développement (sidéroblastes en couronne). D'autres caractéristiques de la myélodysplasie Myélodysplasie et anémie par carence du transport du fer Dans le syndrome myélodysplasique, l'anémie est souvent au premier plan. L'anémie est habituellement normocytaire ou macrocytaire, et une population dimorphique de cellules circulantes (petites... en apprendre davantage , telles que des cytopénies et des dysplasies, peuvent être évidentes.
Le plomb sérique est mesuré en cas d'anémie sidéroblastique de cause inconnue.
Traitement des anémies sidéroblastiques
L'élimination d'une toxine ou d'un produit toxique (en particulier alcool et zinc) ou une supplémentation en minéraux/vitamines (cuivre ou pyridoxine) peut permettre la guérison.
Les cas congénitaux peuvent répondre à la pyridoxine 50 mg par voie orale 3 fois/jour, mais généralement de façon incomplète.
Les cas acquis répondent fréquemment à l'EPO recombinante.
Points clés des anémies sidéroblastiques
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Les anémies sidéroblastiques peuvent être acquises ou congénitales.
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Les sidéroblastes annelés sur une biopsie de moelle osseuse sont pathognomoniques.
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Dans l'anémie sidéroblastique congénitale l'anémie est généralement microcytaire alors qu'elle est macrocytaire dans l'anémie sidéroblastique acquise.
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Le fer sérique, la ferritine et la transferrine sont généralement augmentés.
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Traiter le trouble sous-jacent et envisager la pyridoxine dans les cas congénitaux ou l'érythropoïétine recombinante dans les cas acquis.
