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Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD)

Par

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine

Dernière révision totale avr. 2021| Dernière modification du contenu avr. 2021
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Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est une maladie génétique héréditaire qui peut entraîner la destruction des globules rouges (hémolyse) après une maladie aiguë ou l’utilisation de certains médicaments.

  • Le déficit en G6PD est dû à une anomalie génétique dans une enzyme impliquée dans le métabolisme des globules rouges.

  • Le déficit en G6PD entraîne la destruction des globules rouges en réponse à certaines maladies ou à certains médicaments.

  • La destruction des globules rouges peut provoquer des symptômes, notamment un jaunissement de la peau et du blanc des yeux, des urines foncées et parfois des douleurs dorsales ou abdominales.

  • Une analyse de sang peut évaluer le taux d’enzyme G6PD.

  • Généralement, aucun traitement n’est nécessaire, mais les personnes atteintes d’un déficit en G6PD doivent éviter certains médicaments.

La G6PD est une enzyme importante pour le maintien de la stabilité de l’hémoglobine. L’hémoglobine est la protéine présente dans les globules rouges, leur permettant de transporter l’oxygène depuis les poumons vers l’ensemble des tissus de l’organisme. La G6PD protège l’hémoglobine des lésions dues au stress des infections ou à l’utilisation de certains médicaments ou de certaines substances. Les personnes atteintes d’un déficit en G6PD ont hérité d’une anomalie dans le gène responsable de la production de la G6PD et de ce fait, elles n’ont pas suffisamment d’enzymes dans leurs cellules sanguines.

Le déficit en G6PD est lié à l’X Mode de transmission héréditaire lié à l’X Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage , ce qui signifie que principalement les hommes sont touchés et les femmes sont porteuses du gène défectueux. Cependant, l’activité du gène G6PD est très variable, de sorte que chez certaines personnes, la G6PD ne fonctionne pas aussi bien qu’elle le devrait et chez d’autres, elle ne fonctionne pas du tout.

Cette anomalie est fréquente chez les hommes noirs. Elle est également fréquente chez les personnes ayant des ancêtres originaires du pourtour méditerranéen (comme les Italiens, les Grecs, les Arabes et les Juifs séfarades) et chez les personnes ayant des ancêtres originaires d’Asie.

Le déficit en G6PD diminue la survie des globules rouges. Lorsque les personnes atteintes d’un déficit en G6PD tombent malades, par exemple en raison d’une infection virale ou bactérienne ou en cas d’acidocétose diabétique Acidocétose diabétique L’acidocétose diabétique est une complication aiguë du diabète qui survient le plus souvent dans le diabète de type 1. Les symptômes de l’acidocétose diabétique incluent les nausées, les vomissements... en apprendre davantage , leurs globules rouges se dégradent rapidement. Ces épisodes de destruction des globules rouges (crise hémolytique) se résolvent généralement spontanément.

Une destruction des globules rouges peut également survenir après l’exposition à certains médicaments. Ces médicaments et substances comprennent la primaquine, les salicylates, les sulfamides, les nitrofuranes, la phénacétine, le naphtalène, certains dérivés de la vitamine K, la dapsone, la phénazopyridine, l’acide nalidixique, le bleu de méthylène et, dans certains cas, les fèves.

Symptômes

Dans la plupart des cas, les épisodes de destruction des globules rouges sont légers et ne provoquent aucun symptôme. Cependant, lorsque le déficit enzymatique est plus sévère, les symptômes comprennent : ictère Jaunisse chez l’adulte La peau et le blanc des yeux prennent une teinte jaunâtre chez les personnes présentant une jaunisse. La jaunisse (ou ictère) apparaît en présence d’un excès de bilirubine (pigment jaune) dans... en apprendre davantage Jaunisse chez l’adulte (jaunissement de la peau et du blanc des yeux), urines foncées, fatigue et essoufflement. Certaines personnes ont des douleurs dorsales et/ou abdominales.

Diagnostic

  • Analyse de l’activité de la G6PD dans le sang

  • Évaluation d’un frottis sanguin

Les médecins suspectent un déficit en G6PD chez les personnes qui développent un ictère pendant une maladie infectieuse ou après avoir pris un médicament connu pour déclencher un épisode. Des analyses de sang, y compris l’examen d’un frottis sanguin, sont réalisées pour déterminer si les globules rouges sont détruits. Si c’est le cas, les médecins peuvent mesurer l’activité de la G6PD dans les globules rouges. Ils mesurent l’activité de la G6PD pendant la dégradation des cellules sanguines, puis de nouveau après son arrêt.

Des tests de dépistage du déficit en G6PD peuvent être pratiqués chez les personnes à risque de développer ce trouble.

Traitement

  • Soins d’accompagnement

  • Arrêter de prendre des médicaments ou des substances pouvant provoquer une hémolyse

  • Éviter les déclencheurs connus

Souvent, aucun traitement n’est nécessaire, et la personne doit simplement attendre que ses globules rouges reviennent à un taux normal. En cas d’épisode grave, il peut être nécessaire d’hospitaliser la personne pour qu’elle reçoive un traitement, tel que de l’oxygène ou du liquide par voie intraveineuse. Des transfusions sanguines Présentation de la transfusion sanguine Une transfusion sanguine est un transfert de sang, ou de l’un de ses composants, d’une personne en bonne santé (donneur) à une autre, malade (receveur). Les transfusions sont effectuées pour... en apprendre davantage Présentation de la transfusion sanguine sont parfois nécessaires.

Les médecins conseillent aux personnes d’arrêter de prendre tout médicament ou substance ayant pu provoquer l’épisode d’hémolyse et d’éviter les médicaments ou substances susceptibles de déclencher un épisode.

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