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Sclérose latérale amyotrophique (SLA) et autres maladies des motoneurones (MMN)

(Maladie de Charcot ; Troubles de la stimulation musculaire)

Par

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Dernière révision totale oct. 2019| Dernière modification du contenu oct. 2019
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Les faits en bref
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Les maladies des motoneurones sont caractérisées par une détérioration progressive des cellules nerveuses qui initient le mouvement musculaire. Il en résulte que les muscles stimulés par ces nerfs se détériorent, s’affaiblissent et ne peuvent plus fonctionner normalement.

  • La sclérose latérale amyotrophique (maladie de Charcot) est la forme la plus fréquente de maladie des motoneurones.

  • Généralement, les muscles sont faibles et s’atrophient, et les mouvements se raidissent et deviennent maladroits.

  • Les médecins fondent leur diagnostic principalement sur les résultats de leur évaluation et réalisent une électromyographie, des études de conduction nerveuse, une imagerie par résonance magnétique et des analyses de sang pour aider à confirmer le diagnostic.

  • La maladie est incurable, mais des médicaments peuvent soulager les symptômes.

Les maladies des motoneurones peuvent impliquer le système nerveux central (cerveau et moelle épinière), ainsi que le système nerveux périphérique (nerfs en dehors du cerveau et de la moelle épinière).

Pour qu’un muscle fonctionne normalement, il est indispensable que le tissu musculaire et les connexions nerveuses entre le cerveau et le muscle soient normaux. Le mouvement musculaire est initié par les cellules nerveuses (neurones) qui sont situées dans la moelle épinière et dans la partie antérieure du cerveau (appelée cortex moteur). Les cellules nerveuses du cortex moteur sont reliées aux nerfs dans la moelle épinière qui stimulent les mouvements musculaires (appelés nerfs moteurs). Dans les maladies des motoneurones, ces neurones se détériorent progressivement. En conséquence, les muscles s’affaiblissent, s’atrophient et se paralysent complètement, même si le muscle en lui-même est sain.

Utiliser le cerveau pour faire bouger un muscle

Mobiliser un muscle nécessite une communication entre le muscle et le cerveau par l’intermédiaire de nerfs. L’influx pour mobiliser un muscle peut provenir du cerveau, comme lorsqu’une personne décide consciemment de mobiliser un muscle, par exemple pour prendre un livre.

Ou l’influx pour mobiliser un muscle peut provenir d’un stimulus sensitif. Par exemple, des terminaisons nerveuses cutanées (récepteurs sensoriels) permettent de ressentir une douleur lorsque l’on marche sur des pierres pointues, ou de ressentir la température, comme lorsque l’on prend une tasse de café trop chaud. Ces informations sont envoyées au cerveau, qui renvoie un message aux muscles. Ce type d’échange implique deux voies nerveuses complexes :

  • La voie nerveuse sensorielle vers le cerveau

  • La voie nerveuse motrice vers le muscle

Utiliser le cerveau pour faire bouger un muscle
  • Lorsque les récepteurs sensoriels cutanés perçoivent une douleur ou un changement de température, ils transmettent un signal qui atteint le cerveau.

  • L’influx nerveux est transmis le long d’un nerf sensitif jusqu’à la moelle épinière.

  • Il traverse une synapse (point de jonction entre deux cellules nerveuses) entre le nerf sensitif et une cellule nerveuse dans la moelle épinière.

  • L’influx nerveux passe de la cellule nerveuse dans la moelle épinière au côté opposé de la moelle épinière.

  • L’influx nerveux est transmis le long de la moelle épinière en passant par le tronc cérébral et atteint le thalamus, qui est un centre de traitement des informations sensorielles situé en profondeur dans le cerveau.

  • L’influx nerveux traverse une synapse au niveau du thalamus d’où des fibres nerveuses transmettent le signal au cortex sensitif du cerveau (la zone qui reçoit et interprète les informations des récepteurs sensoriels).

  • Le cortex sensitif perçoit l’influx nerveux. Une personne peut ensuite décider d’amorcer un mouvement, ce qui déclenche un signal généré par le cortex moteur (la zone qui planifie, contrôle et exécute les mouvements volontaires).

  • Le nerf transmettant le signal passe du côté opposé, au niveau de la base du cerveau.

  • Le signal est transmis le long de la moelle épinière.

  • Il traverse une synapse entre les fibres nerveuses dans la moelle épinière et un nerf moteur, qui se trouve dans la moelle épinière.

  • L’influx nerveux part de la moelle épinière le long du nerf moteur.

  • Au niveau de la jonction neuromusculaire (où les nerfs se connectent aux muscles), l’influx est transmis du nerf moteur aux récepteurs de la plaque motrice du muscle, où l’influx stimule le mouvement du muscle.

Les maladies des motoneurones prennent différentes formes, telles que :

Les maladies des motoneurones sont plus fréquentes chez les hommes et se manifestent habituellement à la cinquantaine. La cause est généralement inconnue. Chez 5 à 7 % environ des patients atteints de maladie des motoneurones, on retrouve une composante héréditaire avec plusieurs membres de la famille également atteints.

Différentes parties du système nerveux peuvent être affectées au départ. Par exemple, certaines formes de maladie des motoneurones affectent d’abord la bouche et la gorge. D’autres affectent initialement la main ou le pied, ou les affectent le plus sévèrement.

Une paralysie de longue durée peut conduire à un rétrécissement permanent des muscles (contractures).

Symptômes

La force musculaire est altérée, mais aucune douleur et aucun changement de sensation ne se font ressentir. La dépression est fréquente.

Sclérose latérale amyotrophique (maladie de Charcot)

Pour cette forme évolutive, le début est marqué par une faiblesse musculaire, souvent des mains et, plus rarement, des pieds ou de la bouche et de la gorge. La faiblesse peut être asymétrique et évolue généralement de manière ascendante sur le membre atteint. Les muscles, généralement ceux des mains et des pieds, commencent à s’atrophier. Les crampes musculaires sont également fréquentes et peuvent précéder la faiblesse musculaire, mais il n’existe pas de trouble de la sensibilité. La personne perd du poids et se sent anormalement fatiguée.

La faiblesse s’accentue avec le temps.

Les muscles tressautent (on parle de fasciculations). Le tonus musculaire augmente de manière caractéristique et les muscles ont tendance à se raidir et à se contracter, entraînant des spasmes musculaires (on parle de spasticité). Les mouvements sont rigides et maladroits. Chez certaines personnes, le tonus musculaire diminue, et les membres semblent mous et pendants.

Le contrôle des expressions du visage peut devenir difficile. L’affaiblissement des muscles de la gorge peut provoquer des problèmes d’élocution et des troubles de la déglutition (dysphagie). En raison des difficultés de déglutition, les personnes peuvent parfois saliver et sont plus susceptibles de s’étouffer avec des liquides. Les aliments ou la salive peuvent être inhalés (aspirés) dans les poumons, augmentant le risque de pneumonie (appelée pneumonie de déglutition). La voix devient généralement nasillarde, mais peut être rauque.

À mesure que les symptômes évoluent, les personnes peuvent ne pas être en mesure de contrôler les réponses émotionnelles et peuvent rire ou pleurer de façon inadaptée.

L’évolution finale est un affaiblissement des muscles respiratoires, qui provoque des difficultés respiratoires. Certains patients doivent être ventilés.

La rapidité d’évolution de la sclérose latérale amyotrophique est variable :

  • Environ 50 % des patients décèdent dans les 3 années qui suivent l’apparition des premiers symptômes.

  • Environ 20 % survivent 5 ans.

  • Environ 10 % des patients survivent 10 ans ou plus.

  • Quelques personnes survivent plus de 30 ans.

Sclérose latérale primitive et paralysie pseudobulbaire progressive

Ces maladies des motoneurones sont des variantes rares à évolution lente de la sclérose latérale amyotrophique :

  • La sclérose latérale primitive affecte principalement les bras et les jambes.

  • La paralysie pseudobulbaire progressive touche surtout les muscles du visage, de la mâchoire et du pharynx.

Dans les deux troubles, les muscles sont faibles, très raides et tendus (spastiques), mais il n’y a ni contractions musculaires (appelées fasciculations) ni cachexie.

Une labilité émotionnelle est possible : Les patients qui souffrent de paralysie pseudobulbaire progressive peuvent passer du rire aux pleurs, de manière soudaine et sans raison. Les débordements émotionnels inadaptés sont fréquents.

Les symptômes évoluent habituellement sur plusieurs années vers un handicap complet.

Atrophie musculaire progressive

L’atrophie musculaire progressive peut se développer à tout âge. Elle est proche de la sclérose latérale amyotrophique, mais l’évolution est plus lente et sans spasticité. Toutefois, les muscles s’affaiblissent, deviennent mous (flasques) et s’atrophient. Des contractions musculaires involontaires ou des tressautements des fibres musculaires peuvent constituer le symptôme le plus précoce.

Les mains sont habituellement touchées en premier, suivies des bras, des épaules et des jambes. Le corps tout entier est finalement touché.

La plupart des patients atteints de cette forme de la maladie survivent au moins 25 ans.

Paralysie bulbaire progressive

Dans la paralysie bulbaire progressive, les nerfs qui contrôlent les muscles de la mastication, de la déglutition et de l’articulation sont atteints, rendant ces fonctions de plus en plus difficiles. La voix peut avoir un ton nasal. Chez certaines personnes, les émotions sont changeantes.

En raison des difficultés de déglutition, les aliments et la salive sont souvent inhalés dans les poumons, provoquant des étouffements ou des haut-le-cœur et augmentant le risque de pneumonie par inhalation.

La mort, souvent consécutive à une pneumonie, survient habituellement 1 à 3 ans après le début des symptômes.

Diagnostic

  • Examen clinique

  • Examens de type imagerie par résonance magnétique, électromyographie et études de conduction nerveuse

  • Analyse de sang, et parfois analyse d’urine et ponction lombaire

Le médecin suspectera la maladie des motoneurones chez un adulte présentant un déficit progressif de la force musculaire, en l’absence de symptôme douloureux ou de perte de la sensibilité. Les médecins posent les questions suivantes :

  • Quelles parties du corps sont atteintes

  • À quel moment les symptômes ont débuté

  • Quels symptômes sont apparus en premier

  • Comment les symptômes ont évolué au fil du temps

Ces informations lui donnent des indices quant à la cause des symptômes.

La faiblesse musculaire peut avoir des causes multiples. Des examens complémentaires, comme ceux qui suivent, sont effectués afin d’affiner les possibilités :

  • L’imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau et parfois de la moelle épinière est réalisée pour rechercher des anomalies qui peuvent être à l’origine de symptômes semblables.

  • L’électromyographie, qui consiste à enregistrer l’activité électrique des muscles, permet de déterminer si le trouble est situé au niveau des nerfs ou des muscles.

  • Des études de conduction nerveuse, qui mesurent la rapidité avec laquelle les nerfs transmettent les signaux, peuvent également être menées. La vitesse des signaux n’est touchée que lorsque la maladie des motoneurones est à un stade avancé, donc si les signaux sont plus lents que prévu, la cause des symptômes peut être un autre trouble.

  • Des tests sont effectués pour rechercher d’autres maladies pouvant provoquer une faiblesse musculaire.

Afin de tester d’autres maladies, les médecins peuvent réaliser :

  • Des analyses de sang pour vérifier des infections et des troubles métaboliques

  • Des analyses d’urine pour vérifier la présence de métaux lourds (comme le plomb ou mercure) si les personnes y ont été exposées

  • Ponction lombaire (rachicentèse) à la recherche de signes d’inflammation dans le liquide entourant le cerveau et la moelle épinière (liquide céphalorachidien)

  • Des tests génétiques pour vérifier des troubles héréditaires tels que les neuropathies héréditaires

Avec le temps, les maladies des motoneurones ont tendance à provoquer des symptômes tellement caractéristiques que le diagnostic est évident, même en l’absence de tests.

Traitement

  • Kinésithérapie

  • Médicaments pour soulager les symptômes

Il n’existe pas de traitement spécifique pour les maladies des motoneurones. Cependant, les scientifiques continuent à chercher des traitements sûrs et efficaces.

Les soins prodigués par une équipe de plusieurs types de professionnels de la santé (une équipe pluridisciplinaire) aident les personnes à faire face à une invalidité progressive. La kinésithérapie aide les personnes à entretenir la force musculaire et à préserver la souplesse des articulations, ce qui contribue à prévenir les contractures. Le personnel infirmier et les autres soignants doivent soigneusement nourrir les personnes ayant des difficultés de déglutition pour éviter l’étouffement. Certaines personnes doivent être nourries au moyen d’un tube introduit à travers la paroi abdominale dans l’estomac (sonde de gastrostomie).

Certains médicaments peuvent soulager les symptômes :

  • Le baclofène peut rendre les muscles moins spastiques.

  • La phénytoïne ou la quinine peuvent diminuer les crampes.

  • Des médicaments ayant des effets anticholinergiques, comme l’amitriptyline (un antidépresseur), peuvent être administrés pour réduire la salivation, car l’un des effets anticholinergiques est de réduire la production de salive.

  • L’amitriptyline ou la fluvoxamine (également un antidépresseur) peuvent aussi être utiles pour les personnes dont les émotions sont changeantes ou qui sont déprimées. Un médicament associant du dextrométorphane (antitussif) et de la quinidine peut favoriser le contrôle des émotions changeantes.

Chez certaines personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique, le riluzole, un médicament qui protège les cellules nerveuses, peut prolonger la vie de quelques mois. Il est administré par voie orale. L’édaravone, un nouveau médicament, peut ralentir le déclin des fonctions dans une certaine mesure chez les personnes atteintes de sclérose latérale amyotrophique.

Si les douleurs s’intensifient à mesure que la maladie évolue (par exemple, si des douleurs surviennent lorsqu’une personne doit rester assise dans une position pendant trop longtemps), des benzodiazépines (sédatifs légers) peuvent être administrées.

Une chirurgie visant à améliorer la déglutition n’est utile que chez certaines personnes atteintes de paralysie bulbaire progressive.

La sclérose latérale amyotrophique et la paralysie bulbaire progressive étant des maladies dégénératives et incurables, il est conseillé aux personnes atteintes de l’une de ces maladies de définir des directives préalables afin de préciser le type de soins qu’elles souhaitent obtenir en fin de vie.

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