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Maladie de Charcot-Marie-Tooth

(Maladie de Charcot-Marie-Tooth ; Atrophie musculaire péronière)

Par

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Dernière révision totale déc. 2020| Dernière modification du contenu déc. 2020
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Ressources du sujet

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie héréditaire dans laquelle les muscles des membres inférieurs deviennent faibles et s’atrophient.

  • La maladie de Charcot-Marie-Tooth touche les nerfs qui contrôlent les mouvements musculaires et ceux qui véhiculent les informations sensorielles vers le cerveau.

  • La faiblesse commence dans le bas des jambes puis monte progressivement le long des membres, et les personnes perdent leur capacité à ressentir les vibrations, la douleur et la température.

  • Une électromyographie et des études de conduction nerveuse sont réalisées pour confirmer le diagnostic.

  • Aucun traitement ne peut arrêter la progression de la maladie, mais l’utilisation d’attelles, de kinésithérapie et d’ergothérapie peut aider les personnes à mieux fonctionner.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une neuropathie sensitivo-motrice. C’est-à-dire qu’elle touche les nerfs moteurs (qui contrôlent les mouvements musculaires) et les nerfs sensitifs (qui transmettent des informations sensorielles au cerveau).

Il existe plusieurs types de maladie de Charcot-Marie-Tooth. Mais généralement, la maladie est classée en catégories d’après le type de lésions qu’elle provoque, comme suit :

Isolation d’une fibre nerveuse

La plupart des fibres nerveuses centrales ou périphériques sont enveloppées d’un tissu formé de plusieurs couches et essentiellement constitué de graisse (lipoprotéine), appelé myéline. Ces couches forment la gaine de myéline. Très semblable à la gaine isolante qui enveloppe un fil électrique, la gaine de myéline permet la conduction rapide des signaux électriques le long de la fibre nerveuse.

Cependant, si la gaine de myéline est lésée, les nerfs ne transmettent pas correctement les impulsions électriques.

Isolation d’une fibre nerveuse

La plupart des formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont généralement transmises selon un mode dominant Maladies autosomiques dominantes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage autosomique (non lié au sexe). C’est-à-dire qu’un seul gène parental est suffisant au développement de la maladie. Cependant, certaines formes peuvent être transmises selon un mode récessif (nécessitant deux gènes : un de chaque parent) ou lié au sexe (X) Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage . Dans la transmission liée au sexe, le gène se situe sur le chromosome X. Ce chromosome détermine si une personne est de sexe masculin ou féminin. Les garçons ont un chromosome X (provenant de la mère) et un chromosome Y (provenant du père). Les filles ont deux chromosomes X (l’un provenant de la mère et l’autre du père). Si un homme hérite d’un chromosome X porteur du gène anormal, il développe la maladie. Si une femme hérite d’un chromosome X anormal, il est peu probable qu’elle développe la maladie car elle a également hérité d’un chromosome X normal.

Le syndrome de Dejerine-Sottas (neuropathie hypertrophique interstitielle) est une neuropathie sensitivo-motrice héréditaire rare. Il provoque des symptômes similaires à ceux de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. En revanche, l’état de faiblesse empire beaucoup plus rapidement. Les sensations et les réflexes sont également perdus. Il commence durant l’enfance. Il peut être transmis selon un mode autosomique (non lié au sexe) dominant ou récessif Mode de transmission héréditaire non lié à l’X (autosomique) Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage . Cela signifie que, pour la forme dominante, un seul gène provenant d’un parent est nécessaire pour que la maladie se développe, tandis que pour la forme récessive, deux gènes, un de chaque parent, sont nécessaires pour que la maladie se développe.

Symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Les symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth varient en fonction du type de la maladie.

Dans un type, les symptômes peuvent débuter au milieu de l’enfance ou pendant l’adolescence. La faiblesse apparaît au niveau de la partie distale des membres inférieurs. Elle provoque une incapacité à fléchir la cheville pour lever la partie avant du pied (pied tombant) et une atrophie des muscles du mollet (déformation en mollet de coq). Par la suite, les muscles de la main vont également s’atrophier. Les mains et les pieds deviennent incapables de ressentir la position, les vibrations, la douleur et la température, et cette perte de sensation remonte progressivement vers le haut des membres.

Dans certains types légers de la maladie, les pieds creux et les orteils en marteau Orteil en marteau L’orteil en marteau est un orteil fléchi dans une position en forme de Z. La douleur peut apparaître lorsque les patients portent certaines chaussures, et certains ressentent une douleur dans... en apprendre davantage Orteil en marteau peuvent être les seuls symptômes. Dans un type, les hommes ont des symptômes sévères, alors que les femmes auront des symptômes légers ou pourront être asymptomatiques.

L’évolution de la maladie est lente et ne modifie pas l’espérance de vie.

Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

  • Examen clinique

  • Électromyographie et études de conduction nerveuse

Les médecins posent les questions suivantes :

  • Quelles sont les zones du corps qui sont affaiblies

  • À quel moment la maladie a commencé

  • Si des membres de la famille présentent des symptômes similaires

Ils vérifient également la présence de déformations du pied (pieds creux et orteils en marteau). Ces informations aident les médecins à identifier les différents types de maladie de Charcot-Marie-Tooth et à les distinguer des autres causes de neuropathie.

Des analyses génétiques de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et des conseils sont actuellement disponibles.

Traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

  • Attelles pour les pieds tombants

  • Parfois, kinésithérapie et ergothérapie

Aucun traitement ne permet d’interrompre la progression de la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Des attelles peuvent corriger le pied tombant et, parfois, le recours à la chirurgie orthopédique est nécessaire pour stabiliser le pied.

La kinésithérapie (pour renforcer les muscles) et l’ergothérapie peuvent être utiles. Les services d’orientation professionnelle peuvent aider les personnes à préserver leurs compétences professionnelles malgré l’évolution de la maladie.

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