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Arthrogrypose congénitale multiple

Par

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Revue/Révision complète sept. 2022
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Ressources du sujet

L’arthrogrypose congénitale multiple désigne un groupe de maladies rares qui se développent dans l’utérus et entraînent la « gelure » de nombreuses articulations.

Causes de l’arthrogrypose congénitale multiple

Toute condition qui altère ou limite le mouvement du bébé dans l’utérus peut entraîner une arthrogrypose congénitale multiple. Des exemples en sont :

Symptômes de l’arthrogrypose congénitale multiple

Chez les nourrissons atteints d’arthrogrypose congénitale multiple, certaines articulations sont courbées et « gelées » et, par conséquent, ne peuvent être mobilisées. Les muscles reliés aux articulations gelées sont généralement faibles et mal développés. Une mobilisation réduite des muscles et des articulations du bébé lorsqu’il est dans l’utérus serait responsable de cette diminution de la mobilité des articulations après la naissance. Parfois, les nerfs qui contrôlent le mouvement des os des articulations atteintes sont également lésés. Les nourrissons souffrant d’arthrogrypose peuvent également présenter une luxation de la hanche, des genoux ou des coudes.

Diagnostic de l’arthrogrypose congénitale multiple

  • Examen clinique

  • Analyse génétique

Après la naissance, les médecins réalisent un examen clinique et notent les articulations et les membres bloqués du bébé. Un enfant porteur de ces malformations congénitales peut être examiné par un généticien. Un généticien est un médecin spécialisé en génétique (la science des gènes et la manière dont certaines caractéristiques ou certains traits sont transmis des parents aux enfants). Des analyses génétiques d’un échantillon de sang du bébé peuvent être effectuées pour déceler des anomalies chromosomiques et génétiques. Ces analyses peuvent aider les médecins à déterminer si une pathologie génétique spécifique est la cause et à exclure d’autres causes.

Des examens des muscles, tels qu’une biopsie musculaire (prélèvement d’un échantillon de muscle pour examen) et une électromyographie Électromyographie et études de conduction nerveuse Des examens complémentaires peuvent être nécessaires pour confirmer un diagnostic suggéré par des antécédents médicaux et par l’ examen neurologique. L’électroencéphalographie (EEG) est une... en apprendre davantage Électromyographie et études de conduction nerveuse (EMG) peuvent être réalisés pour aider les médecins à distinguer les différents types d’arthrogrypose.

Pronostic de l’arthrogrypose congénitale multiple

Les bébés nés avec une arthrogrypose développent généralement une intelligence relativement normale, sauf lorsque l’arthrogrypose est provoquée par un trouble ou un syndrome qui affecte également l’intelligence.

Les médecins cherchent à diagnostiquer avec précision ce qui est à l’origine de l’arthrogrypose afin que les parents puissent connaître le pronostic et bénéficier d’un accompagnement génétique.

De nombreux enfants se portent remarquablement bien. Environ deux tiers des enfants touchés peuvent marcher après le traitement.

Traitement de l’arthrogrypose congénitale multiple

  • Plâtres et kinésithérapie

  • Parfois, chirurgie

L’immobilisation des membres du bébé à l’aide d’un plâtre et la kinésithérapie Kinésithérapie La kinésithérapie, une composante de la rééducation, associe des exercices physiques et des manipulations de segments du corps en mettant l’accent sur le dos, les bras et les jambes. Elle peut... en apprendre davantage , au cours de laquelle les articulations raides sont mobilisées et manipulées avec précaution, peuvent améliorer la mobilité des articulations.

Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour libérer les os des tissus qui y sont fixés pour que les mouvements articulaires soient plus proches de la normale. La mobilisation d’un muscle par voie chirurgicale (par exemple, la mobilisation du triceps afin qu’il puisse fléchir le coude plutôt que de l’étendre) peut améliorer la fonction.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : AFFICHER LA VERSION PROFESSIONNELLE
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