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Syndrome de Bartter et syndrome de Gitelman

Par

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Dernière révision totale déc. 2020| Dernière modification du contenu déc. 2020
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Dans le syndrome de Bartter et le syndrome de Gitelman, une malformation héréditaire des tubules rénaux conduit à l’excrétion par les reins de quantités excessives d’électrolytes (potassium, sodium et chlorure), ce qui entraîne des anomalies de la croissance, des électrolytes et parfois, des nerfs et des muscles.

Le syndrome de Bartter et le syndrome de Gitelman sont héréditaires et sont généralement liés à un gène récessif Maladies récessives Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage ( ). Ainsi, les personnes qui souffrent du syndrome de Bartter ou du syndrome de Gitelman ont généralement hérité de deux gènes récessifs anormaux, un de chaque parent. Comme deux gènes anormaux sont nécessaires lorsqu’un gène récessif est impliqué, en général aucun membre de la famille proche ne présente le syndrome. Bien que ces deux maladies soient rares, le syndrome de Gitelman est plus courant que le syndrome de Bartter.

Dans le syndrome de Bartter et le syndrome de Gitelman, les reins ne peuvent pas réabsorber normalement le sel (chlorure de sodium) à partir des tubules rénaux. Par conséquent, les reins excrètent des quantités excessives de sodium et de chlorure (électrolytes Présentation des électrolytes Bien plus de la moitié du poids corporel est constitué par de l’eau. Les médecins pensent que l’eau de l’organisme est restreinte dans différents espaces, appelés compartiments liquidiens. Les... en apprendre davantage ) dans les urines. La perte de sodium et de chlorure induit une production excessive d’urine et donc une légère déshydratation Déshydratation La déshydratation est le manque (déficit) d’eau dans l’organisme. Des vomissements, une diarrhée, une transpiration excessive, des brûlures, l’insuffisance rénale et l’emploi de diurétiques... en apprendre davantage .

Une légère déshydratation entraîne une production accrue par l’organisme de l’enzyme rénine et de l’hormone aldostérone, qui aident à réguler la tension artérielle. L’augmentation de l’aldostérone entraîne une augmentation de la sécrétion de potassium et d’acide par les reins, ce qui entraîne un taux faible de potassium dans le sang (hypokaliémie Hypokaliémie (faible taux de potassium dans le sang) Dans l’hypokaliémie, le taux de potassium dans le sang est trop faible. Un faible taux de potassium peut avoir plusieurs causes, mais est généralement dû à des vomissements, une diarrhée, des... en apprendre davantage ) et une perte d’acides dans le sang qui provoque une alcalinisation du pH sanguin (un trouble appelé alcalose métabolique Alcalose L’alcalose est une alcalinité excessive du sang due soit à un excès de bicarbonates ou à une perte d’acides du sang (alcalose métabolique), soit par un taux faible de dioxyde de carbone dans... en apprendre davantage ). Bien que les tubules soient affectés dans les deux syndromes, les reins ne sont pas autrement affectés et filtrent normalement les déchets.

Examen des voies urinaires

Organes des voies urinaires

Les principales différences entre les deux syndromes sont :

  • Les gènes impliqués

  • La partie des tubules affectée

  • L’âge d’apparition des symptômes

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Bartter peuvent apparaître avant la naissance, chez le nourrisson ou dans la petite enfance.

Les symptômes du syndrome de Gitelman peuvent apparaître tard dans l’enfance ou à l’âge adulte.

Les enfants touchés par ces syndromes présentent des symptômes similaires à ceux des personnes qui prennent des médicaments appelés diurétiques, lesquels augmentent la production d’urine et peuvent causer des déséquilibres des produits chimiques du sang. En revanche, contrairement à ce qui se passe quand on prend un diurétique, dans le syndrome de Bartter ou le syndrome de Gitelman il n’est pas possible de supprimer les symptômes en arrêtant simplement de prendre le médicament concerné.

Les fœtus atteints du syndrome de Bartter peuvent présenter un déficit de croissance dans l’utérus. Certains enfants naissent prématurément et peuvent présenter un handicap intellectuel.

Les enfants atteints du syndrome de Bartter et parfois ceux qui sont atteints du syndrome de Gitelman peuvent présenter un déficit de croissance et des retards du développement. La perte de magnésium, de calcium ou de potassium peut entraîner une faiblesse musculaire, des crampes, des spasmes ou de la fatigue, particulièrement chez les personnes atteintes du syndrome de Gitelman. Les enfants peuvent ressentir une soif excessive, produire de grandes quantités d’urine et avoir des nausées et des vomissements. La perte de sodium et de chlore génère une déshydratation légère chronique. Une tension artérielle anormalement basse Hypotension artérielle L‘hypotension est une tension artérielle abaissée au point de provoquer des symptômes comme des vertiges ou des évanouissements. Une tension artérielle très basse peut provoquer des lésions... en apprendre davantage (hypotension) peut se manifester.

En outre, les personnes atteintes du syndrome de Bartter peuvent développer des calculs rénaux Calculs dans les voies urinaires Les calculs (lithiases) sont des formations dures qui peuvent se former dans les voies urinaires et entraîner des douleurs, des saignements, une infection urinaire ou une obstruction du flux... en apprendre davantage Calculs dans les voies urinaires ou une accumulation de calcium dans les reins (appelée néphrocalcinose) parce que leur urine contient de grandes quantités de calcium. En revanche, les personnes atteintes du syndrome de Gitelman ne développent pas ces problèmes.

Diagnostic

  • Mesure des taux d’électrolytes dans le sang et l’urine

Les médecins suspectent le syndrome de Bartter ou le syndrome de Gitelman chez les enfants qui présentent des symptômes caractéristiques ou des taux anormaux d’électrolytes dans le sang et dans l’urine. Parfois, les taux d’électrolytes anormaux sont détectés lorsque des analyses biologiques sont réalisées pour d’autres raisons.

Le diagnostic d’un des deux syndromes est confirmé par la découverte de taux élevés de rénine et d’aldostérone dans le sang, ainsi que de sodium, chlorure et potassium dans l’urine.

Il existe des tests d’analyse génétique, mais ils ne sont généralement pas pratiqués.

Traitement

  • Supplémentation en potassium et en magnésium

  • Spironolactone ou amiloride

  • Inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine.

  • Dans le syndrome de Bartter, des anti-inflammatoires non stéroïdiens

Comme il n’est pas possible de corriger les fonctions déficientes des cellules tubulaires dans les reins, le traitement dure toute la vie et vise à corriger les anomalies hormonales, de liquide et électrolytiques. Les personnes prennent des suppléments contenant les substances qui sont perdues dans l’urine, comme le potassium et le magnésium, et elles augmentent aussi leur apport en liquide.

Certains médicaments peuvent être utiles. Les personnes atteintes du syndrome de Bartter prennent des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), comme l’indométhacine. Un médicament qui limite l’excrétion du potassium dans l’urine, comme la spironolactone (qui bloque également l’action de l’aldostérone) ou l’amiloride, est également nécessaire. On donne aussi la spironolactone ou l’amiloride aux personnes atteintes du syndrome de Gitelman. Les AINS ne sont pas utiles dans le syndrome de Gitelman. Pour l’un et l’autre syndrome, les médecins peuvent prescrire des inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA), qui bloquent la production accrue d’aldostérone.

Les médecins peuvent donner de l’hormone de croissance aux enfants qui sont de très petite taille.

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