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Présentation des tubulopathies rénales congénitales

Par

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Dernière révision totale déc. 2020| Dernière modification du contenu déc. 2020
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Ressources du sujet

La fonction des reins Reins Les reins sont des organes en forme de haricots qui forment une part essentielle des voies urinaires. Chacun mesure environ 10 à 12 cm de longueur et pèse environ 150 grammes. Chaque rein est... en apprendre davantage est de filtrer et de nettoyer le sang. Ils maintiennent en outre l’équilibre dans l’organisme de l’eau À propos de l’eau corporelle L’eau représente en moyenne la moitié ou les deux tiers du poids corporel. Le tissu adipeux contient une moindre proportion d’eau que le tissu maigre ; les femmes ayant tendance à avoir plus... en apprendre davantage , des sels dissous (électrolytes Présentation des électrolytes Bien plus de la moitié du poids corporel est constitué par de l’eau. Les médecins pensent que l’eau de l’organisme est restreinte dans différents espaces, appelés compartiments liquidiens. Les... en apprendre davantage , tels que sodium Présentation du rôle du sodium dans l’organisme Le sodium est l’un des électrolytes du corps, qui sont des minéraux dont l’organisme a besoin en quantités relativement importantes. Les électrolytes portent une charge électrique lorsqu’ils... en apprendre davantage , potassium Présentation du rôle du potassium dans l’organisme Le potassium est l’un des électrolytes de l’organisme, des minéraux qui portent une charge électrique lorsqu’ils sont dissous dans les liquides corporels tels que le sang. (Voir aussi Présentation... en apprendre davantage et calcium Présentation du rôle du calcium dans l’organisme Le calcium est l’un des électrolytes de l’organisme, qui sont des minéraux portant une charge électrique lorsqu’ils sont dissous dans les liquides corporels tels que le sang, mais la majorité... en apprendre davantage ) et des substances nutritives dans le sang.

Cette fonction commence par la filtration du sang lorsqu’il passe dans de microscopiques pelotes de petits vaisseaux sanguins munis de petits pores (appelés les glomérules). Ce processus fait passer une grande quantité d’eau et d’électrolytes dans de petits tubules. Les cellules qui revêtent ces tubules réabsorbent et restituent au sang l’eau, les électrolytes et les substances nutritives nécessaires (telles que glucose et acides aminés). Ces cellules éliminent également des déchets et des médicaments du sang et les excrètent dans le liquide (qui devient urine) à mesure qu’il coule dans les tubules.

Les cellules de la paroi des tubules ajoutent des hormones qui maintiennent la production de sang (érythropoïétine), la tension artérielle et l’équilibre électrolytique, et fabriquent aussi une enzyme qui active la vitamine D (calcitriol). Sous sa forme active, le calcitriol peut contribuer à réguler le calcium et le phosphore et à préserver la santé des os.

Examen des voies urinaires

Organes des voies urinaires

Les troubles qui perturbent le fonctionnement des cellules qui recouvrent les tubules rénaux sont appelés tubulopathies Présentation des troubles tubulaires du rein La fonction des reins est de filtrer et de nettoyer le sang. Ils maintiennent en outre l’équilibre dans l’organisme de l’eau, des électrolytes (tels que sodium, potassium, bicarbonate et chlore)... en apprendre davantage . Certaines tubulopathies sont héréditaires, ou congénitales. Parmi ces tubulopathies congénitales, certaines sont détectées dans la première année de vie, tandis que d’autres ne deviennent apparentes que des années plus tard.

Les tubulopathies congénitales incluent les pathologies suivantes :

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