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Maladie de Tay-Sachs et Maladie de Sandhoff

Par

Matt Demczko

, MD, Mitochondrial Medicine, Children's Hospital of Philadelphia

Examen médical déc. 2021
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La maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff sont des types de trouble du stockage lysosomal Présentation des troubles du stockage lysosomal appelés sphingolipidoses et sont provoqués par une accumulation de gangliosides dans les tissus cérébraux. Ces maladies entraînent un décès précoce. Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent les gènes Gènes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage Gènes défectueux à l’origine de ces maladies à leurs enfants.

  • La maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff se développent lorsque l’organisme présente un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation des gangliosides.

  • Les symptômes incluent déficit intellectuel et cécité.

  • Le diagnostic peut être posé en réalisant des tests de dépistage prénatal.

  • Ces maladies provoquent une mort prématurée.

  • Ces maladies ne peuvent être ni traitées ni guéries.

Il existe différents types de troubles héréditaires Transmission des maladies monogéniques . Dans la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff, les deux parents de l’enfant affecté sont porteurs d’une copie du gène anormal. En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n’est généralement atteint de la maladie. (Voir aussi Présentation des troubles métaboliques héréditaires Présentation des troubles métaboliques héréditaires .)

Des sphingolipidoses se développent lorsque les personnes n’ont pas les enzymes nécessaires à la dégradation (métabolisme) des sphingolipides, qui sont des composés protégeant la surface cellulaire et remplissant certaines fonctions dans les cellules. Il existe de nombreux autres types de sphingolipidose :

Dans la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff, les gangliosides, dérivés du métabolisme lipidique, s’accumulent dans les tissus cérébraux. Chez les enfants, les gangliosides s’accumulent car l’enzyme nécessaire à leur dégradation, qui est l’hexosaminidase A, ne fonctionne pas correctement.

Maladie de Tay-Sachs

Cette maladie est plus fréquente dans les familles juives originaires d’Europe de l’Est (ashkénazes).

Les enfants atteints de cette maladie commencent à manquer des étapes du développement Étapes de développement de la naissance à 12 mois* Étapes de développement de la naissance à 12 mois* après l’âge de 6 mois et développent progressivement un retard mental, ce qui signifie que le déficit intellectuel Déficit intellectuel s’aggrave tout au long de leur vie. Les enfants semblent également manquer de tonus musculaire. Une tension et une raideur musculaires se développent, suivies d’une paralysie, d’une démence et d’une cécité. Ces enfants décèdent habituellement avant l’âge de 5 ans.

Avant la conception, les parents peuvent déterminer s’ils sont porteurs du gène qui cause la maladie. Les porteurs Dépistage des porteurs Le dépistage génétique, bien qu’il ne soit pas nécessaire pour tous, permettra de déterminer si un couple a un risque élevé d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire. Les maladies... en apprendre davantage sont les personnes qui ont un gène anormal pour une certaine maladie, mais qui ne présentent pas de symptômes ou de signes visibles de cette maladie. Les personnes porteuses du gène doivent recevoir des conseils génétiques parce qu’il y a un risque qu’elles transmettent le trouble à leurs enfants. La maladie se développe lorsque les deux parents sont porteurs.

Cette maladie ne peut pas être traitée ni guérie.

Maladie de Sandhoff

Cette maladie est très similaire à la maladie de Tay-Sachs. Toutefois, contrairement à la maladie de Tay-Sachs, la maladie de Sandhoff n’est pas associée à une origine ethnique spécifique.

La maladie apparaît à l’âge de 6 mois, et les enfants développent progressivement un retard mental et une cécité. Les sons peuvent leur sembler anormalement forts (affection appelée hyperacousie). Les enfants présentent également une hypertrophie du foie et des manifestations osseuses.

Le diagnostic de la maladie de Sandhoff est le même que pour la maladie de Tay-Sachs.

Cette maladie ne peut pas être traitée ni guérie.

Informations supplémentaires

Il s’agit de ressources en anglais qui peuvent être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : AFFICHER LA VERSION PROFESSIONNELLE
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