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Maladie de stockage des esters du cholestérol et maladie de Wolman

(Maladie de Wolman)

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale avr. 2020| Dernière modification du contenu avr. 2020
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La maladie de stockage des esters du cholestérol et la maladie de Wolman sont des troubles métaboliques héréditaires appelés maladies de stockage des lipides (lipidoses) provoquées par une accumulation de certains types de cholestérol et de triglycérides dans les tissus. Ces maladies entraînent des taux élevés de graisses dans le sang et une hypertrophie du foie. Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent les gènes Gènes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage Gènes défectueux à l’origine de ces maladies à leurs enfants.

Des lipidoses se développent lorsque l’organisme présente un déficit de l’une des enzymes qui aident à la dégradation (métabolisme) et à la transformation des graisses Lipides Les glucides, les protéines et les matières grasses fournissent 90 % du poids sec du régime alimentaire et 100 % de son énergie. Ces trois catégories fournissent de l’énergie (mesurée en calories)... en apprendre davantage (lipides). Ce déficit peut induire l’accumulation de substances graisseuses spécifiques normalement dégradées par les enzymes. Avec le temps, l’accumulation de ces substances peut être nocive pour de nombreux organes.

Dans la maladie de stockage des esters du cholestérol et la maladie de Wolman, le cholestérol et les triglycérides, qui sont des graisses importantes dans le sang, s’accumulent dans les tissus. L’enzyme nécessaire à la dégradation du cholestérol et des triglycérides, appelée lipase acide lysosomale, ne fonctionne pas correctement.

Maladie de Wolman

La maladie de Wolman est la maladie la plus sévère. Elle se manifeste au cours des premières semaines de vie. Les nourrissons s’alimentent mal, vomissent et présentent une hypertrophie de la rate et du foie. Des dépôts de calcium dans les glandes surrénales entraînent leur durcissement. Les selles contiennent des graisses en excès, ce qui peut les rendre graisseuses, inhabituellement malodorantes et volumineuses (stéatorrhée). Les nouveau-nés atteints de la maladie de Wolman meurent habituellement avant l’âge de 6 mois s’ils ne reçoivent pas de traitement.

Maladie de stockage des esters du cholestérol

La maladie de stockage des esters du cholestérol est moins sévère que la maladie de Wolman et peut ne se manifester que plus tard, voire à l’âge adulte. Lors de la manifestation de la maladie, les personnes présenteront peut-être déjà une hypertrophie du foie et de la rate. Les personnes peuvent développer un durcissement prématuré des artères (athérosclérose Athérosclérose L’athérosclérose est une maladie dans laquelle des dépôts épars de substance graisseuse (athéromes ou plaques athérosclérotiques) se forment dans les parois des artères de moyen et gros calibre... en apprendre davantage Athérosclérose ), qui est souvent sévère.

Diagnostic

  • Tests de dépistage prénatal en cas de suspicion

  • Biopsie hépatique

Après la naissance, les médecins mesurent le taux de lipase acide lysosomale dans un échantillon de foie ou d’autres tissus prélevé par biopsie (prélèvement d’un échantillon de tissu afin de l’examiner).

Traitement

  • Traitement enzymatique substitutif

Le traitement enzymatique substitutif par sébélipase alfa peut être utilisé pour traiter les deux maladies.

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