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Maladie de Krabbe

(Maladie de Krabbe ; Lipidose à galactosylcéramide ; Leukodystrophie à cellules globoïdes)

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale avr. 2020| Dernière modification du contenu avr. 2020
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  • La maladie de Krabbe se développe lorsque l’organisme présente un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation des graisses (lipides).

  • Les symptômes peuvent inclure paralysie, déficit intellectuel et cécité.

  • Le diagnostic repose sur les résultats des tests de dépistage prénatal et des tests de dépistage néonatal.

  • Cette maladie provoque une mort prématurée.

  • Cette maladie est incurable, mais une greffe de moelle osseuse peut être bénéfique à certains enfants.

Des sphingolipidoses se développent lorsque les personnes n’ont pas les enzymes nécessaires à la dégradation des sphingolipides, qui sont des composés protégeant la surface cellulaire et remplissant certaines fonctions dans les cellules. Il existe de nombreux types de sphingolipidoses au-delà de la maladie de Krabbe :

Dans la maladie de Krabbe, une enzyme nécessaire à la dégradation des lipides, appelée cérébroside bêta-galactosidase, ne fonctionne pas correctement. Ces lipides s’accumulent et affectent la croissance des tissus qui enveloppent les nerfs, appelés gaine de myéline.

Cette maladie affecte les nourrissons et entraîne un déficit intellectuel Déficit intellectuel Le déficit intellectuel correspond à des fonctions intellectuelles très nettement en dessous de la moyenne présentes dès la naissance ou la petite enfance, entraînant des limitations de la capacité... en apprendre davantage , une paralysie, une cécité, une surdité et la paralysie de certains muscles du visage (ce que l’on appelle paralysie pseudobulbaire), jusqu’au décès.

La maladie de Krabbe survient chez certaines personnes pendant l’enfance ou à l’âge adulte. Les symptômes sont similaires à ceux présents chez les nourrissons, mais la progression est plus lente.

Diagnostic de la maladie de Krabbe

Traitement de la maladie de Krabbe

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