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Maladie de Fabry

(Maladie de Fabry ; Angiokératome diffus)

Par

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Dernière révision totale avr. 2020| Dernière modification du contenu avr. 2020
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La

maladie de Fabry est un type de trouble du stockage lysosomal Présentation des troubles du stockage lysosomal Les troubles du stockage lysosomal sont des troubles métaboliques héréditaires. Des maladies héréditaires se développent lorsque les parents transmettent des gènes défectueux qui provoquent... en apprendre davantage appelé sphingolipidose. Elle est causée par une accumulation de glycolipides dans les tissus. Cette maladie entraîne des excroissances cutanées, des douleurs dans les membres, une faible acuité visuelle, des épisodes de fièvre récurrents, une insuffisance rénale et une maladie cardiaque. Une maladie de Fabry se développe lorsque les parents transmettent un gène Gènes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage Gènes défectueux à l’origine de cette maladie à leurs enfants.

  • La maladie de Fabry se développe lorsque l’organisme présente un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation d’un glycolipide.

  • Les symptômes comprennent excroissances cutanées, problèmes oculaires, insuffisance rénale et maladie cardiaque.

  • Le diagnostic repose sur les résultats des tests de dépistage prénatal, des tests de dépistage néonatal et d’autres analyses de sang.

  • La plupart des enfants atteints de la maladie de Fabry vivent jusqu’à l’âge adulte.

  • Le traitement inclut généralement un traitement enzymatique substitutif.

Des sphingolipidoses se développent lorsque les personnes n’ont pas les enzymes nécessaires à la dégradation (métabolisme) des sphingolipides, qui sont des composés protégeant la surface cellulaire et remplissant certaines fonctions dans les cellules. Il existe de nombreux types de sphingolipidoses au-delà de la maladie de Fabry :

Dans la maladie de Fabry, un glycolipide, dérivé du métabolisme lipidique, s’accumule dans les tissus. L’enzyme nécessaire à la dégradation du glycolipide, appelée alpha-galactosidase A, ne fonctionne pas correctement. Comme le gène défectueux responsable de cette maladie héréditaire rare est porté par le chromosome X, la pleine manifestation de la maladie touche presque exclusivement les garçons (voir Mode de transmission héréditaire lié à l’X Mode de transmission héréditaire lié à l’X Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage ). Comme les filles ont deux chromosomes X, celles qui sont affectées peuvent avoir des symptômes, mais ne développent pas complètement la maladie de Fabry.

L’accumulation des glycolipides entraîne la formation de tumeurs bénignes de la peau (angiokératomes) au niveau de la partie inférieure du tronc. Les cornées deviennent progressivement opaques, entraînant une baisse de la vision. Des douleurs à type de brûlure peuvent apparaître au niveau des bras et des jambes, et l’enfant peut présenter des épisodes de fièvre. Les enfants qui sont atteints de la maladie de Fabry finissent par développer une insuffisance rénale Présentation de l’insuffisance rénale L’insuffisance rénale est l’incapacité des reins à filtrer correctement les déchets métaboliques du sang. L’insuffisance rénale peut être provoquée par de nombreuses causes différentes. Certaines... en apprendre davantage et une maladie cardiaque, qui permet toutefois la plupart du temps une survie à l’âge adulte. L’insuffisance rénale peut induire une hypertension artérielle, qui peut entraîner des accidents vasculaires cérébraux.

Diagnostic de la maladie de Fabry

Traitement de la maladie de Fabry

  • Traitement enzymatique substitutif

  • Parfois, transplantation rénale

Les médecins traitent la maladie de Fabry avec un traitement enzymatique substitutif (agalsidase bêta). Le traitement consiste également à utiliser des analgésiques pour soulager la douleur et la fièvre, ou des anticonvulsivants.

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Les troubles comportementaux et du développement peuvent devenir gênants au point d’inhiber les rapports normaux entre l’enfant et les autres, ou entraver le développement émotionnel, social et intellectuel de l’enfant. Lequel des énoncés suivants décrit l’objectif du traitement des problèmes comportementaux de l’enfant ?
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