L’hypothyroïdie est la diminution de la production des hormones thyroïdiennes.
Chez le nouveau-né, l’hypothyroïdie peut survenir en cas de problème structurel de la thyroïde.
Les symptômes peuvent inclure un retard de la croissance et du développement avec le temps.
Le diagnostic repose sur des tests de dépistage, un dosage des hormones thyroïdiennes et des examens d’imagerie réalisés chez le nouveau-né.
Le traitement inclut l’administration d’une hormonothérapie thyroïdienne substitutive.
(Voir aussi Présentation des troubles généraux du nouveau-né, Hypothyroïdie chez l’adulte et Hypothyroïdie chez les nourrissons et les enfants.)
La thyroïde sécrète les hormones thyroïdiennes. Les hormones thyroïdiennes contrôlent la vitesse du métabolisme de l’organisme, y compris la vitesse à laquelle le cœur bat et la régulation de la température corporelle. Si la thyroïde ne produit pas des quantités appropriées d’hormones thyroïdiennes, ces fonctions ralentissent.
Lorsque l’hypothyroïdie est présente à la naissance, on parle d’hypothyroïdie congénitale. L’hypothyroïdie congénitale est observée chez environ 1 nouveau-né sur 1 700 à 3 500. La plupart des cas surviennent spontanément, mais environ 10 à 20 % sont héréditaires.
Les causes les plus fréquentes d’hypothyroïdie chez les nouveau-nés sont
Absence totale de thyroïde, sous-développement de la thyroïde ou développement à un endroit différent de la gorge (ou rarement à d’autres endroits de l’organisme)
Plus rarement, la thyroïde est bien présente mais ne produit pas des quantités appropriées d’hormones thyroïdiennes. Dans certains pays, l’hypothyroïdie survient lorsque le régime alimentaire de la mère ne contient pas suffisamment d’iode (carence en iode). Plus rarement, certains anticorps de la mère, des médicaments qui entraînent une hypertrophie de la thyroïde ou des médicaments antithyroïdiens pris par la mère traversent le placenta et provoquent une hypothyroïdie temporaire chez le nouveau-né. Dans de rares cas, l’hypophyse est anormalement formée et ne parvient pas à stimuler la thyroïde pour qu’elle produise les hormones thyroïdiennes (hypothyroïdie centrale).
Les enfants atteints du syndrome de Down présentent un risque accru d’hypothyroïdie congénitale.
Symptômes de l’hypothyroïdie chez le nouveau-né
Au début, le nouveau-né peut ne pas présenter de symptômes d’hypothyroïdie. Plus tard, si la cause sous-jacente de l’hypothyroïdie n’est pas identifiée et si elle n’est ni diagnostiquée ni traitée, le développement du système nerveux central est ralenti. Le nouveau-né peut devenir apathique (léthargique), manquer d’appétit, avoir la peau jaunâtre (jaunisse), avoir un faible tonus musculaire, être constipé, avoir une fontanelle étendue, émettre des pleurs rauques, avoir un rythme cardiaque lent et présenter une protrusion des viscères abdominaux au niveau du nombril (hernie ombilicale). En cas de thyroïde hypertrophiée à la naissance (goitre congénital), la glande peut comprimer la trachée et gêner la respiration. Un retard du diagnostic et du traitement d’une hypothyroïdie sévère entraîne un déficit intellectuel et une petite taille. En conséquence, le nourrisson peut présenter une peau tachée, fraîche et sèche, des traits faciaux grossiers (tels qu’une arête du nez plate et large et un visage bouffi) et garder la bouche légèrement ouverte en raison d’une hypertrophie de la langue.
Diagnostic de l’hypothyroïdie chez le nouveau-né
Examen de dépistage néonatal
Dosage des hormones thyroïdiennes
Examens d’imagerie
Comme un traitement précoce peut prévenir le déficit intellectuel, un dépistage sanguin systématique destiné à évaluer la fonction thyroïdienne est réalisé chez tous les nouveau-nés à l’hôpital.
Si le dépistage montre qu’il pourrait y avoir un problème, un dosage des hormones thyroïdiennes (des analyses sanguines) est réalisé. En cas d’hypothyroïdie, les analyses de sang montrent un taux élevé de thyréostimuline et habituellement un taux d’hormone thyroïdienne inférieure à la normale.
Une fois l’hypothyroïdie du nouveau-né diagnostiquée, les médecins réalisent des examens d’imagerie pour déterminer la taille et l’emplacement de la thyroïde. Ces examens comprennent une scintigraphie radio-isotopique ou une échographie.
Les médecins réalisent une imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau et de l’hypophyse des enfants atteints d’hypothyroïdie afin d’exclure tout problème cérébral.
Pronostic de l’hypothyroïdie chez le nouveau-né
Chez la plupart des nouveau-nés traités, le contrôle des mouvements et le développement intellectuel sont normaux.
Même lorsqu’elle est traitée rapidement, l’hypothyroïdie congénitale sévère peut tout de même provoquer des troubles du développement et une perte auditive. La perte auditive peut être tellement légère qu’elle n’est pas détectée au cours d’un dépistage systématique, mais elle peut tout de même interférer avec l’acquisition du langage. Afin de détecter une perte auditive légère, les nourrissons doivent passer d’autres examens lorsqu’ils sont un peu plus âgés.
Traitement de l’hypothyroïdie chez le nouveau-né
Traitement substitutif par hormones thyroïdiennes
La majorité des nouveau-nés atteints d’hypothyroïdie reçoivent l’hormone thyroïdienne de synthèse lévothyroxine par voie orale. Bien que la lévothyroxine soit généralement administrée sous forme de comprimés, pour les nourrissons, les comprimés peuvent être écrasés, mélangés avec une petite quantité (1 à 2 millilitres) d’eau, de lait maternel ou de formule sans soja, et administrés par voie orale à l’aide d’une seringue. Il ne doit pas être administré en même temps que du lait artificiel à base de soja ou des compléments en fer ou en calcium, car ces substances peuvent réduire la quantité de lévothyroxine absorbée. Les formulations liquides sont disponibles dans le commerce pour les enfants de tous âges, mais l’expérience de leur utilisation dans le cadre du traitement de l’hypothyroïdie congénitale est limitée.
La plupart des enfants qui sont atteints d’une hypothyroïdie congénitale doivent prendre un traitement substitutif par hormones thyroïdiennes à vie. Cependant, certains enfants, en général ceux pour qui il n’a pas été nécessaire d’augmenter la dose après la petite enfance, peuvent être en mesure d’arrêter le traitement après l’âge de 3 ans environ. Le traitement de l’hypothyroïdie est délivré par un médecin spécialiste des problèmes du système endocrinien chez les enfants (endocrinologue pédiatrique).
