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Pseudoxanthome élastique

Par

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

Dernière révision totale oct. 2020| Dernière modification du contenu oct. 2020
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Ressources du sujet

Le pseudoxanthome élastique est une pathologie héréditaire rare du tissu conjonctif qui entraîne des anomalies cutanées, ophtalmiques et vasculaires.

Le tissu conjonctif est un tissu résistant, souvent fibreux, qui maintient ensemble les différentes structures de l’organisme en leur fournissant un support et de l’élasticité.

Le pseudoxanthome élastique rigidifie les fibres du tissu conjonctif qui permettent normalement l’étirement des tissus puis leur retour à la position de départ (fibres élastiques). Ces fibres élastiques se trouvent dans la peau, et dans de nombreux autres tissus, dont les vaisseaux sanguins. Ces derniers, en se rigidifiant, perdent leur capacité à varier de calibre et à adapter le débit sanguin aux exigences de l’organisme. La rigidité gêne, de plus, la contractilité des vaisseaux.

Symptômes du pseudoxanthome élastique

La peau du cou, des aisselles, de l’aine et péri-ombilicale est épaisse, striée, lâche et perd son élasticité. Des tuméfactions fermes et jaunâtres donnent à la peau un aspect de peau d’orange ou de poulet plumé. Ce changement d’aspect peut être discret et minime au cours de la petite enfance, mais devenir visible avec la croissance.

Complications du pseudoxanthome élastique

La rigidité des vaisseaux sanguins est responsable de complications telles qu’une hypertension artérielle Hypertension artérielle L’hypertension artérielle est une pression élevée de façon persistante dans les artères. Souvent, aucune autre cause de l’hypertension artérielle n’est identifiée, mais elle résulte parfois... en apprendre davantage Hypertension artérielle . Des épistaxis saignements de nez Certaines personnes présentent assez souvent des saignements de nez, alors que d’autres n’en ont que rarement. Il peut s’agir d’un saignement léger ou d’une hémorragie sévère. Si du sang est... en apprendre davantage (saignement nasal) et des hémorragies cérébrales, utérines ou intestinales peuvent se produire. Les saignements peuvent être prolongés. La diminution excessive du débit sanguin peut entraîner des douleurs thoraciques (angor Angor L’angor est une douleur thoracique temporaire ou une sensation de pression qui survient alors que le muscle cardiaque ne reçoit pas suffisamment d’oxygène Une personne souffrant d’angor ressent... en apprendre davantage ), une crise cardiaque Syndromes coronariens aigus(Crise cardiaque ; infarctus du myocarde ; angor instable) Les syndromes coronariens aigus résultent de l'obstruction soudaine d'une artère coronaire. Cette obstruction provoque un angor instable ou une crise cardiaque (infarctus du myocarde), selon... en apprendre davantage Syndromes coronariens aigus(Crise cardiaque ; infarctus du myocarde ; angor instable) , ainsi que des douleurs dans les jambes à la marche (claudication intermittente L’artériopathie périphérique oblitérante est un blocage ou un rétrécissement d’une artère des jambes (ou rarement des bras), en général dû à une athérosclérose et entraînant une diminution du... en apprendre davantage ). Les enfants peuvent développer une athérosclérose Athérosclérose L’athérosclérose est une maladie dans laquelle des dépôts épars de substance graisseuse (athéromes ou plaques athérosclérotiques) se forment dans les parois des artères de moyen et gros calibre... en apprendre davantage Athérosclérose (dépôts graisseux dans les artères) à un jeune âge.

Les lésions de la partie postérieure de l’œil (rétine) peuvent provoquer de minuscules fissures de la rétine (ce que l’on appelle stries angioïdes), des hémorragies et une perte de la vue progressive.

Diagnostic du pseudoxanthome élastique

  • Examen clinique

  • Analyses de sang, examens d’imagerie et biopsie cutanée

Les médecins basent leur diagnostic de pseudoxanthome élastique sur les résultats d’un examen clinique, d’un examen ophtalmologique, ainsi que sur les résultats d’une biopsie cutanée (prélèvement d’un échantillon de tissu à analyser au microscope).

Pronostic du pseudoxanthome élastique

Il n’existe aucun traitement curatif du pseudoxanthome élastique, ni aucune manière de corriger l’altération du tissu conjonctif. Les complications peuvent limiter l’espérance de vie.

Traitement du pseudoxanthome élastique

  • Prévention et traitement des complications et des lésions

Comme il n’y a pas de traitement curatif pour le pseudoxanthome élastique, le traitement vise à prévenir et à traiter les complications et les lésions. Les personnes doivent éviter les médicaments susceptibles d’induire des saignements digestifs (estomac et intestins), comme l’aspirine, les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) et les anticoagulants (comme la warfarine). Le taux de graisses (lipides) dans le sang doit être correctement contrôlé par le régime alimentaire et parfois des médicaments Traitement La dyslipidémie se caractérise par un taux élevé de lipides (cholestérol, triglycérides, ou les deux) ou un faible taux de cholestérol à lipoprotéines de haute densité (HDL). Le mode de vie... en apprendre davantage Traitement afin de réduire le risque d’athérosclérose précoce et d’autres complications vasculaires.

Le traitement avec des médicaments qui réduisent la croissance des vaisseaux sanguins (comme le bévacizumab) peut aider les personnes qui présentent des stries angioïdes dans les yeux.

Les personnes atteintes de pseudoxanthome élastique doivent de plus éviter tout sport de contact, à cause du risque d’atteinte oculaire.

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