Les dystrophies musculaires constituent un groupe de troubles musculaires héréditaires où un ou plusieurs gènes intervenant dans la structure et la fonction musculaires normales font défaut, ce qui entraîne une faiblesse musculaire plus ou moins grave. Les fibres musculaires apparaissent détériorées (dystrophiques) lorsqu’elles sont observées au microscope. La dystrophie facio-scapulo-humérale est la forme de dystrophie musculaire la plus fréquente. La dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie musculaire de Becker constituent les deuxièmes formes les plus fréquentes. La dystrophie musculaire de Duchenne est la forme la plus sévère. La dystrophie musculaire de Becker est apparentée à la dystrophie musculaire de Duchenne, mais ses symptômes sont plus légers et elle apparaît plus tardivement.
Les autres formes de dystrophies musculaires incluent la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss, la dystrophie myotonique, la dystrophie musculaire des ceintures et les dystrophies congénitales.
D’autres maladies musculaires héréditaires incluent les myopathies congénitales, la myotonie congénitale, la paralysie périodique familiale et les troubles du stockage du glycogène. Les troubles du stockage du glycogène sont un groupe de maladies héréditaires rares provoquées par une mauvaise métabolisation des sucres par les muscles, résultant en une accumulation de réserves excessives de glycogène (type d’amidon composé de sucres). Les troubles mitochondriaux affectent les muscles ainsi que d’autres parties du corps.
Dystrophie musculaire congénitale
La dystrophie musculaire congénitale ne désigne pas une dystrophie en particulier, mais toute dystrophie musculaire présente à la naissance.
Les dystrophies musculaires congénitales sont causées par des mutations de divers gènes, notamment ceux nécessaires à une fonction et une structure musculaires normales.
Les nouveau-nés atteints d’une dystrophie musculaire congénitale présentent un tonus musculaire sévèrement altéré (hypotonie ou « mollesse »).
Les médecins suspectent une dystrophie musculaire congénitale chez tous les nouveau-nés qui manquent de tonus musculaire. Le diagnostic repose généralement sur une biopsie musculaire et des analyses génétiques.
Traitement
Kinésithérapie
Le traitement d’une dystrophie musculaire congénitale repose sur la kinésithérapie, qui peut permettre de maintenir la fonction musculaire.
Informations supplémentaires
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Muscular Dystrophy Association (Association contre la dystrophie musculaire) : informations sur la recherche, le traitement, la technologie et le soutien pour les personnes vivant avec une dystrophie musculaire ou avec une dystrophie musculaire congénitale
