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Introduction aux dystrophies musculaires et aux troubles associés

Par

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Revue/Révision complète janv. 2022
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Les faits en bref

Les dystrophies musculaires constituent un groupe de troubles musculaires héréditaires où un ou plusieurs gènes Gènes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage Gènes intervenant dans la structure et la fonction musculaires normales font défaut, ce qui entraîne une faiblesse Faiblesse La faiblesse désigne une perte de force musculaire. C’est-à-dire que les personnes ne peuvent pas bouger un muscle normalement malgré tous leurs efforts pour le faire. Cependant, le terme est... en apprendre davantage musculaire plus ou moins grave. Les fibres musculaires apparaissent détériorées (dystrophiques) lorsqu’elles sont observées au microscope. La dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale est la forme de dystrophie musculaire la plus fréquente. Les muscles du visage et de l’épaule sont affectés. Les dystrophies musculaires constituent... en apprendre davantage est la forme de dystrophie musculaire la plus fréquente. La dystrophie musculaire de Duchenne Dystrophie musculaire de Duchenne et dystrophie musculaire de Becker Les dystrophies musculaires constituent un groupe de troubles musculaires héréditaires où un ou plusieurs gènes intervenant dans la structure et la fonction musculaires normales font défaut... en apprendre davantage et la dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire de Duchenne et dystrophie musculaire de Becker Les dystrophies musculaires constituent un groupe de troubles musculaires héréditaires où un ou plusieurs gènes intervenant dans la structure et la fonction musculaires normales font défaut... en apprendre davantage constituent les deuxièmes formes les plus fréquentes. La dystrophie musculaire de Duchenne est la forme la plus sévère. La dystrophie musculaire de Becker est apparentée à la dystrophie musculaire de Duchenne, mais ses symptômes sont plus légers et elle apparaît plus tardivement.

D’autres maladies musculaires héréditaires incluent les myopathies congénitales Myopathies congénitales Les myopathies congénitales sont des maladies héréditaires rares qui touchent les muscles et entraînent une diminution du tonus musculaire et une faiblesse musculaire. Ces maladies sont présentes... en apprendre davantage , la myotonie congénitale Myotonie congénitale La myotonie congénitale est une maladie héréditaire qui provoque une raideur et une hypertrophie musculaires. Elle affecte ce que la plupart des individus considèrent comme un muscle, le type... en apprendre davantage , la paralysie périodique familiale Paralysie périodique familiale La paralysie périodique familiale est une maladie héréditaire qui provoque des crises subites de faiblesse et de paralysie. Il existe quatre formes différentes, qui impliquent des anomalies... en apprendre davantage et les troubles du stockage du glycogène. Les troubles du stockage du glycogène Troubles du stockage du glycogène Les troubles du stockage du glycogène sont des maladies du métabolisme des glucides qui surviennent en cas de déficit des enzymes impliquées dans le métabolisme du glycogène, ce qui entraîne... en apprendre davantage sont un groupe de maladies héréditaires rares provoquées par une mauvaise métabolisation des sucres par les muscles, résultant en une accumulation de réserves excessives de glycogène (type d’amidon composé de sucres). Les troubles mitochondriaux Troubles mitochondriaux Les troubles mitochondriaux sont un groupe de troubles métaboliques héréditaires se développant lorsque les mitochondries ne fonctionnent pas correctement dans l’organisme. Des maladies héréditaires... en apprendre davantage affectent les muscles ainsi que d’autres parties du corps.

Dystrophie musculaire congénitale

La dystrophie musculaire congénitale ne désigne pas une dystrophie en particulier, mais toute dystrophie musculaire présente à la naissance.

Les dystrophies musculaires congénitales sont causées par des mutations de divers gènes Gènes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage Gènes , notamment ceux nécessaires à une fonction et une structure musculaires normales.

Les nouveau-nés atteints d’une dystrophie musculaire congénitale présentent un tonus musculaire sévèrement altéré (hypotonie ou « mollesse »).

Les médecins suspectent une dystrophie musculaire congénitale chez tous les nouveau-nés qui manquent de tonus musculaire. Le diagnostic repose généralement sur une biopsie musculaire et des analyses génétiques Dépistage génétique avant la grossesse Le dépistage génétique, bien qu’il ne soit pas nécessaire pour tous, permettra de déterminer si un couple a un risque élevé d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire. Les maladies... en apprendre davantage .

Traitement

Informations supplémentaires

Il s’agit d’une ressource en anglais qui peut être utile. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : AFFICHER LA VERSION PROFESSIONNELLE
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