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Dystrophie musculaire progressive de Duchenne et dystrophie musculaire pseudohypertrophique de Becker

(Dystrophie musculaire de Duchenne ; Dystrophie musculaire de Becker)

Par

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Dernière révision totale févr. 2019| Dernière modification du contenu févr. 2019
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Les dystrophies musculaires constituent un groupe de troubles musculaires héréditaires où un ou plusieurs gènes intervenant dans la structure et la fonction musculaires normales font défaut, ce qui entraîne une faiblesse musculaire plus ou moins grave. Les dystrophies musculaires (ou myopathies) de Duchenne et de Becker provoquent un affaiblissement des muscles les plus proches du tronc.

  • Ces dystrophies, apparaissant quasiment toujours chez les garçons, sont dues à un dysfonctionnement des gènes responsables de la fonction musculaire et entraînent une faiblesse musculaire survenant pendant l’enfance ou l’adolescence.

  • Ces deux dystrophies sont caractérisées par une faiblesse physique.

  • Le diagnostic repose sur les résultats d’examens effectués sur des échantillons de sang et un échantillon de tissu musculaire.

  • Le traitement s’appuie sur la kinésithérapie et parfois sur une intervention chirurgicale pour les deux dystrophies, et sur de la prednisone ou du déflazacort dans la dystrophie musculaire progressive de Duchenne.

La dystrophie musculaire progressive de Duchenne est la deuxième forme de dystrophie musculaire la plus fréquente (la dystrophie facio-scapulo-humérale est la plus fréquente), ainsi que la plus grave. Elle commence durant la petite enfance. Bien qu’apparentée à la dystrophie musculaire de Duchenne, la dystrophie musculaire de Becker, dont les symptômes sont plus légers, apparaît plus tardivement pendant l’adolescence. Ces dystrophies surviennent presque toujours chez les garçons. L’incidence combinée de la dystrophie musculaire de Duchenne et de la dystrophie musculaire pseudohypertrophique de Becker est de 5 personnes sur 1 000. La plupart présentent une dystrophie musculaire progressive de Duchenne.

Le défaut génique à l’origine de la dystrophie musculaire de Duchenne est différent de celui qui provoque la dystrophie musculaire de Becker, mais ils impliquent tous les deux le même gène. Pour ces deux traits, il s’agit d’un gène à transmission récessive localisé sur le chromosome X. Par conséquent, une femme peut être porteuse du gène défectueux mais ne jamais développer la maladie, car le gène normal sur un de ses chromosomes X compense le défaut génique qui se trouve sur son autre chromosome X. À l’inverse, tout homme qui reçoit le gène défectueux sera atteint de cette myopathie, car les hommes ne possèdent qu’un seul chromosome X ( Modes de transmission héréditaire : Mode de transmission héréditaire lié à l’X).

Les garçons souffrant de la dystrophie musculaire de Duchenne ne produisent quasiment pas de dystrophine, une protéine musculaire importante pour le maintien de la structure des cellules musculaires. Les garçons souffrant de la dystrophie musculaire de Becker produisent de la dystrophine, mais en raison d’une modification de sa structure protéique, elle ne fonctionne pas correctement ou elle est présente en quantités insuffisantes.

Symptômes

Le symptôme principal des dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker est une faiblesse des muscles, y compris le muscle cardiaque et les muscles respiratoires. Seuls les garçons présentent des symptômes.

Dystrophie musculaire de Duchenne

La dystrophie musculaire de Duchenne apparaît à l’âge de 2 à 3 ans. Les premiers symptômes sont un retard du développement (notamment de l’acquisition de la marche), des difficultés à marcher, à courir et à sauter ou à monter les escaliers. Les garçons atteints de la dystrophie musculaire progressive de Duchenne ont tendance à chuter fréquemment, ce qui provoque souvent des fractures des jambes ou des bras. Ils ont une démarche dandinante, marchent souvent sur les orteils et peinent à se lever quand ils sont par terre.

S’ensuit généralement une faiblesse des muscles de l’épaule qui s’aggrave rapidement. En s’affaiblissant, les muscles grossissent, mais le tissu musculaire anormal n’a aucune force. Chez les garçons souffrant de la dystrophie musculaire de Duchenne, le muscle cardiaque grossit et s’affaiblit progressivement, provoquant des problèmes du rythme cardiaque. Des complications cardiaques surviennent chez environ un tiers des garçons atteints de la dystrophie musculaire progressive de Duchenne avant leurs 14 ans, et chez la totalité de ceux âgés de plus de 18 ans. Toutefois, comme les garçons touchés ne font pas d’activité physique, aucun symptôme n’est associé à la faiblesse du muscle cardiaque jusqu’à ce que la maladie ait atteint un stade avancé. Environ un tiers des garçons touchés souffrent d’un déficit intellectuel léger qui ne s’aggravera pas et qui affecte surtout l’expression verbale.

Chez les garçons atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne, les muscles des membres se contractent généralement au niveau des articulations, de sorte que les coudes et les genoux ne peuvent pas s’étendre complètement. Une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) finit par apparaître. Certains groupes de muscles dilatés sont remplacés par de la graisse ou d’autres tissus, notamment au niveau des mollets. La plupart des garçons atteints de cette maladie ont besoin d’utiliser un fauteuil roulant avant leurs 12 ans. L’affaiblissement progressif des muscles respiratoires les rend également sensibles aux pneumonies et à d’autres maladies, et la plupart meurent avant l’âge de 20 ans.

Dystrophie musculaire de Becker

Chez les garçons souffrant de la dystrophie musculaire de Becker, la faiblesse musculaire est moindre et les premiers signes apparaissent légèrement plus tardivement, vers l’âge de 12 ans. Ils peuvent généralement marcher jusqu’à l’âge d’au moins 15 ans, et beaucoup continuent à marcher en tant que jeunes adultes. L’évolution de la faiblesse est similaire à celle de la dystrophie musculaire de Duchenne. Cependant, très peu d’adolescents ont besoin d’un fauteuil roulant. La plupart des personnes atteintes atteignent la trentaine ou la quarantaine.

Diagnostic

  • Analyses de sang

  • Biopsie musculaire

Les médecins suspectent une dystrophie musculaire sur la base de symptômes caractéristiques, comme par exemple si un petit garçon devient de plus en plus faible, notamment s’il existe des antécédents familiaux de dystrophie musculaire ou de faiblesse inexpliquée chez les garçons. Les médecins effectuent des analyses de sang pour mesurer le taux d’une enzyme appelée créatine kinase. Dans la dystrophie musculaire, la créatine kinase est libérée par les cellules musculaires et elle est présente dans le sang à un taux extrêmement élevé. Cependant, l’élévation du taux sanguin de créatine kinase ne signifie pas obligatoirement qu’un garçon souffre d’une dystrophie musculaire ; d’autres maladies musculaires peuvent également engendrer un taux élevé de cette enzyme.

La dystrophie musculaire progressive de Duchenne est diagnostiquée lorsque des analyses de sang montrent l’absence ou l’anomalie du gène de la protéine dystrophine ou lorsqu’une biopsie musculaire (prélèvement d’un morceau de tissu musculaire pour examen au microscope) révèle des niveaux extrêmement faibles de dystrophine dans le muscle. Au microscope, les médecins observent du tissu mort et des fibres musculaires d’une grosseur démesurée.

De même, la dystrophie musculaire progressive de Becker est diagnostiquée lorsque des analyses de sang mettent en évidence l’altération du gène de la protéine dystrophine ou lorsque la biopsie musculaire révèle un taux de dystrophine anormal ou très faible. Une biopsie musculaire révèle un faible taux de dystrophine dans les muscles, mais un taux qui reste toutefois plus important que dans la dystrophie musculaire progressive de Duchenne.

Les enfants souffrant de la dystrophie musculaire progressive de Duchenne subissent une électrocardiographie et une échocardiographie afin de détecter des problèmes cardiaques. Ces examens sont réalisés au moment du diagnostic ou avant l’âge de 6 ans.

Les parents proches d’enfants souffrant des dystrophies musculaires de Duchenne ou de Becker peuvent subir des analyses de l’ADN sanguin destinés à détecter le gène. Des examens prénataux peuvent être réalisés sur un fœtus pour essayer de déterminer si l’enfant risque de souffrir de la maladie.

Traitement

  • Kinésithérapie et orthèses pour les chevilles ou les jambes

  • Parfois, inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine et bêta-bloquants

  • Parfois, chirurgie

  • Dans la dystrophie musculaire progressive de Duchenne, prednisone ou déflazacort

Les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker sont des maladies incurables.

La kinésithérapie, une activité physique douce et parfois le port nocturne d’orthèses sur les chevilles peuvent prévenir la contraction musculaire permanente au niveau des articulations. Le port d’orthèses de jambes peut aider la personne à continuer à marcher ou à se tenir debout pendant un certain temps. Une intervention chirurgicale est parfois nécessaire afin de relâcher les muscles contractés et douloureux ou pour corriger une scoliose. Le besoin en calories des garçons est diminué en raison de leur peu d’activité physique et la suralimentation est à éviter.

Les enfants souffrant de difficultés respiratoires peuvent porter des masques spéciaux qui facilitent la respiration. En cas de difficultés respiratoires même avec un masque, les médecins peuvent introduire un tube en plastique directement dans la trachée en effectuant une petite incision à l’avant du cou (intervention appelée trachéotomie). Le tube est relié à une machine qui permet à l’air d’entrer et de sortir des poumons (ventilateur). La réalisation d’une trachéotomie peut permettre aux enfants souffrant de la myopathie de Duchenne d’atteindre la vingtaine. Des médicaments tels que les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine et les bêta-bloquants peuvent être administrés aux enfants souffrant de complications cardiaques.

De même, de la prednisone ou du déflazacort (des corticoïdes) peuvent être administrés aux personnes atteintes de la dystrophie musculaire progressive de Duchenne âgés de plus de 5 ans et présentant une faiblesse musculaire importante. La prednisone ou le déflazacort sont pris par voie orale une fois par jour. En traitement à long terme, ces médicaments offrent de nombreux bénéfices : ils améliorent la force physique, permettent de prolonger la marche quelques années, maintiennent les fonctions cardiaque et pulmonaire et prolongent la survie de 5 à 15 ans. Cependant, l’utilisation de ces médicaments à long terme entraîne également de nombreux effets secondaires, notamment une prise de poids, un gonflement du visage et une augmentation du risque de problèmes au niveau des os et de la colonne vertébrale ( Corticoïdes : Utilisations et effets secondaires). Le traitement de la dystrophie musculaire pseudohypertrophique de Becker avec de la prednisone ou du déflazacort n’a pas encore été évalué de manière adéquate.

Une thérapie génique visant à relancer la production de dystrophine par les muscles et à redonner de la force aux muscles n’est pas encore disponible. Il est recommandé aux familles d’envisager une consultation génétique pour les aider à évaluer le risque de transmission du gène de la dystrophie musculaire à leurs enfants.

Informations supplémentaires

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