(Voir aussi Présentation des anomalies chromosomiques Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contient le code... en apprendre davantage .)
Le syndrome du cri du chat est un syndrome rare dans lequel une partie du chromosome 5 est absente. La taille de la partie manquante varie, et les personnes qui présentent une délétion plus importante sont souvent plus affectées.
Symptômes du syndrome du cri du chat
Les symptômes du syndrome du cri du chat incluent souvent des pleurs caractéristiques, qui sont aigus et rappellent le miaulement d’un chaton. Ce type de pleurs peut se manifester immédiatement après la naissance, persister pendant plusieurs semaines, puis disparaître. Cependant, tous les nouveau-nés affectés ne font pas ce cri distinctif. Dans ce syndrome, le nouveau-né présente un faible poids à la naissance et une petite tête, avec de nombreuses caractéristiques anormales, comme une face ronde, une petite mâchoire inférieure, un nez large, des yeux très écartés avec un strabisme Strabisme Le strabisme se définit comme la désaxation intermittente ou constante d’un œil qui fait que chaque œil pointe un objet différent. Sans traitement, le strabisme peut entraîner une amblyopie... en apprendre davantage 
et des oreilles de forme anormale à implantation basse. L’enfant semble souvent mou. Un accolement des doigts des mains et des pieds (syndactylie Malformations des doigts et des orteils Les doigts et les orteils peuvent être anormalement formés, incomplètement formés ou absents à la naissance. Des malformations congénitales des doigts et des orteils peuvent apparaître pendant... en apprendre davantage 
) et des malformations cardiaques sont fréquents. Le développement mental et physique est très limité. De nombreux enfants souffrant du syndrome du cri du chat survivent jusqu’à l’âge adulte mais sont lourdement handicapés.
