(Voir aussi Présentation des anomalies chromosomiques Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique () qui contient le code... en apprendre davantage .)
Chez environ 70 % des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi, une partie du chromosome 15 est absente. Chez environ 30 % des personnes atteintes de ce syndrome, la fonction du chromosome 15 est affectée.
Symptômes du syndrome de Prader-Willi
Les symptômes du syndrome de Prader-Willi sont nombreux et varient en fonction de l’âge de l’enfant. Les nouveau-nés porteurs de cette délétion sont mous, ont du mal à s’alimenter et leur prise de poids est lente. Puis, ces symptômes disparaissent. Ensuite, entre 1 et 6 ans, l’appétit augmente et souvent ces enfants deviennent insatiables. Une prise de poids rapide survient. Les mains et les pieds restent petits, et les enfants grandissent peu. Les anomalies faciales comprennent des yeux en amande, une lèvre supérieure fine et les coins de la bouche tombants. Les enfants souffrent aussi de troubles osseux (tels qu’une scoliose Scoliose La scoliose est une courbure pathologique de la colonne vertébrale. La scoliose peut être de naissance ou elle peut se développer au cours de l’adolescence. Les formes légères peuvent n’occasionner... en apprendre davantage 
ou une cyphose Cyphose La cyphose est une courbure anormale de la colonne vertébrale qui cause une bosse. (Voir aussi Présentation des maladies osseuses chez l’enfant.) Le haut du dos est d’ordinaire légèrement... en apprendre davantage ). Les comportements obsessionnels compulsifs Trouble obsessionnel compulsif (TOC) et troubles apparentés chez l’enfant et l’adolescent Le trouble obsessionnel compulsif se caractérise par des idées, des images ou des impulsions (obsessions) récurrentes, non souhaitées et intrusives, ainsi que par des besoins... en apprendre davantage sont fréquents. Les problèmes hormonaux sont fréquents, et la fonction des organes reproducteurs est considérablement diminuée, ce qui retarde la croissance et le développement sexuel. Les garçons ont des testicules non descendus Testicules non descendus Des testicules non descendus (cryptorchidie) sont des testicules qui restent dans la cavité abdominale ou dans l’aine au lieu de descendre dans le scrotum. Des testicules hypermobiles ... en apprendre davantage 
(cryptorchidie) et un scrotum et un pénis peu développés. Un déficit intellectuel Déficit intellectuel Le déficit intellectuel correspond à des fonctions intellectuelles très nettement en dessous de la moyenne présentes dès la naissance ou la petite enfance, entraî... en apprendre davantage est fréquent. La prise de poids se poursuit à l’âge adulte ; elle est excessive et peut entraîner d’autres problèmes de santé, notamment une obésité. L’obésité peut parfois être telle qu’elle nécessite une chirurgie de bypass gastrique Types La chirurgie bariatrique (pour perdre du poids) modifie l’estomac, les intestins ou les deux de manière à produire une perte de poids. Aux États-Unis, près de 160 000 personnes font... en apprendre davantage .
Diagnostic du syndrome de Prader-Willi
Analyses chromosomiques
Le diagnostic du syndrome de Prader-Willi peut être suspecté avant la naissance ou évoqué par les caractéristiques physiques de l’enfant après la naissance. Le diagnostic peut être confirmé par des analyses chromosomiques.
Traitement du syndrome de Prader-Willi
Parfois, hormone de croissance
Des recherches sont actuellement en cours pour identifier des traitements permettant d’améliorer le pronostic des enfants et adultes atteints du syndrome de Prader-Willi. De nombreuses études de recherche montrent que l’hormone de croissance humaine est bénéfique.
