(Voir aussi Présentation des anomalies chromosomiques.)
Chez environ 70 % des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi, une partie du chromosome 15 est absente. Chez environ 30 % des personnes atteintes de ce syndrome, la fonction du chromosome 15 est affectée.
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Prader-Willi sont nombreux et varient en fonction de l’âge de l’enfant. Les nouveau-nés porteurs de cette délétion sont mous, ont du mal à s’alimenter et leur prise de poids est lente. Puis, ces symptômes disparaissent. Ensuite, entre 1 et 6 ans, l’appétit augmente et souvent ces enfants deviennent insatiables. Une prise de poids rapide survient. Les mains et les pieds restent petits, et les enfants grandissent peu. Les anomalies faciales comprennent des yeux en amande, une lèvre supérieure fine et les coins de la bouche tombants. Les enfants souffrent aussi de troubles osseux (tels qu’une scoliose ou une cyphose). Les comportements obsessionnels compulsifs sont fréquents. Les problèmes hormonaux sont fréquents, et la fonction des organes reproducteurs est considérablement diminuée, ce qui retarde la croissance et le développement sexuel. Les garçons ont des testicules non descendus (cryptorchidie) et un scrotum et un pénis peu développés. Un déficit intellectuel est fréquent. La prise de poids se poursuit à l’âge adulte ; elle est excessive et peut entraîner d’autres problèmes de santé, notamment une obésité. L’obésité peut parfois être telle qu’elle nécessite une chirurgie de bypass gastrique.
