Cause | Caractéristiques fréquentes* | Examens |
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Malformations congénitales de l’anus | ||
Position anormale de l’anus | Ouverture de l’anus apparemment trop proche des organes génitaux. | Mesures afin de déterminer l’emplacement exact de l’ouverture de l’anus |
Sténose anale (anus étroit) | Absence de selles (méconium) au cours des 24 à 48 premières heures de vie Selles explosives et douloureuses Abdomen gonflé Apparence ou position anormale de l’anus | Examen clinique |
Occlusion de l’orifice anal ( malformations ano-rectales Malformations ano-rectales Les malformations ano-rectales sont des malformations congénitales dans le cadre desquelles l’ouverture de l’ anus est trop étroite, recouverte de peau ou absente. Les nourrissons touchés peuvent... en apprendre davantage ) | Abdomen gonflé Absence de selles Obstruction de l’anus observée lors de l’examen clinique | Examen clinique peu après la naissance |
Problèmes à la moelle épinière | ||
Myéloméningocèle (forme la plus grave de spina bifida Malformations du tube neural et spina bifida Les malformations du tube neural sont un type de malformations congénitales du cerveau, de la colonne vertébrale et/ou de la moelle épinière. Les malformations du tube neural peuvent entraîner... en apprendre davantage ) | Rougeur et irritation du dos observées à la naissance à l’endroit où la moelle épinière forme une protubérance Diminution des réflexes des jambes ou du tonus musculaire. Absence de réflexe normal de l’anus (resserrement lors d’un toucher léger, appelé clin d’œil anal) | Radiographies standard du rachis lombaire IRM de la colonne vertébrale |
Spina bifida occulte (formation incomplète des os de la colonne vertébrale) | Éventuellement, touffe de poils ou dépression de la peau observée à la naissance en regard de la zone atteinte | IRM de la colonne vertébrale |
Moelle épinière attachée (au cours du développement fœtal, la moelle épinière est collée à l’extrémité inférieure de la colonne vertébrale ce qui l’empêche de gagner sa position normale) | Difficultés à marcher, douleur ou faiblesse des jambes, dorsalgie. Incontinence urinaire | IRM de la colonne vertébrale |
Tumeur près du coccyx (tératome sacro-coccygien) ou autres tumeurs de la moelle épinière | Dorsalgie, difficultés à marcher, douleur ou faiblesse dans les jambes. Incontinence urinaire | IRM de la colonne vertébrale |
Infection de la colonne vertébrale ou de la moelle épinière | Dorsalgie, difficultés à marcher, douleur ou faiblesse dans les jambes. Fièvre Incontinence urinaire | IRM de la colonne vertébrale |
Troubles hormonaux, métaboliques ou électrolytiques | ||
Diabète insipide Déficit en argininevasopressine (diabète insipide central) Le déficit en argininevasopressine (diabète insipide central) est une carence en vasopressine (hormone antidiurétique) qui entraîne une production excessive d’urine très diluée (polyurie). Le... en apprendre davantage (dû aux problèmes d’hormone antidiurétique qui régule la quantité d’eau dans le l’organisme) | Soif et pleurs excessifs, que l’on calme en donnant de l’eau à l’enfant. Écoulement excessif d’urine diluée Perte de poids et vomissement | Analyses d’urine et de sang afin d’évaluer le niveau de dilution de l’urine et du sang (osmolalité) Analyse de sang afin d’évaluer le niveau d’hormone antidiurétique |
Hypercalcémie Hypercalcémie (taux élevé de calcium dans le sang) Dans l’hypercalcémie, le taux de calcium dans le sang est trop élevé. Un taux de calcium élevé peut être dû à un problème de parathyroïde, mais aussi à l’alimentation, à un cancer ou à des troubles... en apprendre davantage (taux de calcium dans le sang anormalement élevé) | Nausées et vomissements, perte d’appétit et de poids, faiblesse musculaire et douleurs abdominales Soif et miction excessives | Analyses de sang afin d’évaluer le taux de calcium |
Hypokaliémie Hypokaliémie (faible taux de potassium dans le sang) Dans l’hypokaliémie, le taux de potassium dans le sang est trop faible. Un faible taux de potassium peut avoir plusieurs causes, mais est généralement dû à des vomissements, une diarrhée, des... en apprendre davantage (taux de potassium dans le sang anormalement bas) | Faiblesse musculaire Miction excessive et déshydratation Ne grandit pas normalement (retard de croissance) Utilisation éventuelle de diurétiques ou de certains antibiotiques | Analyses de sang afin d’évaluer les niveaux d’électrolytes |
Mauvaise alimentation Rythme cardiaque lent Chez les nouveau-nés, espaces membraneux importants séparant les os du crâne (fontanelles) et faible tonus musculaire Peau sèche, intolérance au froid, fatigue et jaunisse | Analyses de sang afin d’évaluer les niveaux d’hormones thyroïdiennes | |
Troubles intestinaux | ||
Retard des premières selles Faible prise de poids ou retard de croissance Fréquents épisodes de pneumonie | Test de la sueur Éventuelles analyses génétiques afin de confirmer le diagnostic | |
Retard des premières selles Abdomen gonflé Vomi vert ou jaune, indiquant la présence de bile Anus rétréci détecté lors de l’examen clinique | Radiographie de l’appareil digestif inférieur après insertion du baryum dans le rectum (lavement baryté du côlon) Mesure de la pression à l’intérieur de l’anus et du rectum (manométrie) Biopsie du rectum | |
Vomissements Mauvaise alimentation Perte de poids, faible croissance, ou les deux Sang dans les selles | Analyse des selles Diminution des symptômes lorsque l’on change la préparation. Éventuelle endoscopie, coloscopie, ou les deux | |
Douleurs abdominales Ballonnements Perte de poids Fatigue | Analyses de sang Endoscopie | |
Douleurs abdominales de longue date (chroniques) Alternance de diarrhées et de constipation Sensation d’évacuation incomplète des selles | Évaluation du transit intestinal, de la fréquence et des caractéristiques de la douleur Exclusion d’autres troubles grâce aux antécédents, à l’examen clinique, et éventuellement à des analyses de sang, des analyses des selles, un examen d’imagerie ou une coloscopie | |
Pseudo-obstruction (présence de symptômes d’obstruction, mais pas d’obstruction identifiée). | Nausées et vomissements Douleurs abdominales, et gonflement de l’abdomen | Radiographie de l’abdomen Tests d’évaluation du fonctionnement des intestins (études de la motilité de l’intestin) |
Tumeur au niveau de l’abdomen | Perte de poids, sueurs nocturnes et fièvre Ballonnements ou douleur abdominale Masse abdominale détectée lors de l’examen clinique | IRM |
Effets secondaires d’un médicament | ||
Utilisation de médicaments aux effets anticholinergiques Anticholinergique : définition (comme les antihistaminiques), antidépresseurs, médicaments de chimiothérapie ou opiacés | Utilisation de médicaments susceptibles de favoriser la constipation | Examen clinique |
Toxines | ||
Brusque réduction de la capacité de succion Perte de tonus musculaire Parfois, consommation de miel avant l’âge de 12 mois | Examen des selles pour détecter la présence éventuelle de la toxine botulique | |
Habituellement asymptomatique Douleurs abdominales, fatigue et irritabilité éventuelles Régression du développement | Examens sanguins pour mesurer la teneur en plomb | |
* Les caractéristiques comprennent les symptômes et les résultats de l’examen clinique. Les caractéristiques mentionnées sont typiques, mais ne sont pas toujours présentes. | ||
TI = transit intestinal ; IRM = imagerie par résonance magnétique. |