Le Manuel MSD

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Maladies non liées à l’X (autosomiques) récessives
Non–X-Linked (Autosomal) Recessive Disorders
Maladies non liées à l’X (autosomiques) récessives

Certaines maladies sont provoquées par un trait récessif non lié à l’X. Pour que la maladie se manifeste, une personne doit généralement recevoir deux gènes anormaux, un de chaque parent. Si les deux parents portent un gène anormal et un gène normal, aucun des parents n’a la maladie, mais chacun a une probabilité de 50 % de transmettre le gène anormal aux enfants. Par conséquent, chaque enfant a

  • Une probabilité de 25 % d’hériter de deux gènes anormaux (et donc de développer la maladie)

  • Une probabilité de 25 % d’hériter de deux gènes normaux

  • Une probabilité de 50 % d’hériter d’un gène normal et d’un gène anormal (devenant ainsi porteur de la maladie, comme les parents)

La probabilité de ne pas développer la maladie chez les enfants (c’est-à-dire d’être normal ou un porteur) est donc de 75 %.