
Qu’est-ce que l’hémophilie ?
L’hémophilie est une maladie héréditaire dans laquelle le sang ne coagule pas normalement.
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L’hémophilie entraîne un saignement important en présence de lésions minimes, voire sans lésion du tout.
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Presque toutes les personnes atteintes d’hémophilie sont des hommes.
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L’hémophilie est transmise aux garçons par leur mère.
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Les personnes atteintes d’hémophilie ne peuvent pas produire suffisamment de facteur de coagulation (protéines qui permettent au sang de coaguler).
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Une analyse de sang permet au médecin de diagnostiquer l’hémophilie.
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Des injections intraveineuses (IV) de facteur de coagulation peuvent être nécessaires.
Quelles sont les causes de l’hémophilie ?
Les facteurs de coagulation sont des protéines présentes dans le sang qui contribuent à la formation de caillots sanguins. Les caillots sanguins bouchent les vaisseaux sanguins qui saignent. Il existe plus d’une douzaine de facteurs de coagulation différents.
Les gènes anormaux qui provoquent l’hémophilie sont transmis par la mère (lié au sexe).
Le degré de gravité de l’hémophilie n’est pas le même chez toutes les personnes qui en souffrent. Certaines personnes produisent très peu du facteur de coagulation touché. D’autres personnes produisent une certaine quantité de facteur de coagulation, mais pas assez. Moins le facteur de coagulation est produit, plus la tendance aux saignements est importante.
Quels sont les symptômes de l’hémophilie ?
Principal symptôme de l’hémophilie :
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Saignement excessif et ecchymoses
Le saignement peut être externe, comme lors d’une coupure ou d’un saignement de nez. Ou il peut être interne. Par exemple, si la personne se tord le genou ou se cogne la jambe, ils peuvent s’enfler et le sang peut s’y accumuler.
Les hémophiles naissent avec cette maladie ; les troubles de la coagulation apparaissent donc en général chez les jeunes enfants, sauf si le problème est très léger.
L’importance du saignement dépend de la gravité de l’hémophilie.
En cas d’hémophilie légère, la personne peut :
En cas d’hémophilie modérée, la personne peut :
En cas d’hémophilie sévère, la personne peut :
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Présenter souvent des saignements graves après une blessure mineure ou sans raison apparente
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Avoir la langue enflée en raison d’un saignement à l’intérieur du muscle de la langue, ce qui peut empêcher le passage de l’air
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Présenter un saignement important dans le cerveau dû à léger coup à la tête, entraînant des lésions cérébrales ou le décès
Des saignements dans la même articulation peuvent provoquer des lésions articulaires invalidantes.
Comment les médecins peuvent-ils déterminer qu’une personne est atteinte d’hémophilie ?
Les médecins suspectent une hémophilie chez un enfant (en particulier un garçon) qui saigne beaucoup et présente facilement des ecchymoses, en particulier si l’enfant a des antécédents familiaux d’hémophilie.
Pour diagnostiquer l’hémophilie, les médecins réalisent des analyses de sang pour déterminer si les caillots sanguins se forment à un rythme normal et s’il y a suffisamment de facteurs de coagulation.
Des tests génétiques peuvent montrer si une femme est porteuse des gènes anormaux responsables de l’hémophilie. Les femmes enceintes porteuses de ces gènes peuvent faire dépister leur bébé pendant la grossesse.