Qu’est-ce que la maladie de von Hippel-Lindau ?
La maladie de von Hippel-Lindau est une affection génétique qui entraîne le développement de tumeurs dans plusieurs organes. Les tumeurs les plus fréquentes se composent de vaisseaux sanguins (angiomes) et se développent dans le cerveau et le fond des yeux (rétine). D’autres types de tumeur se forment dans les glandes surrénales, les reins, le foie ou le pancréas. Ces tumeurs peuvent être cancéreuses ou non.
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Les symptômes dépendent de l’emplacement des tumeurs.
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L’enfant, ainsi que tous les membres de sa famille proche, sont soumis à des analyses génétiques.
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Le traitement consiste en une chirurgie visant à retirer les tumeurs si possible.
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L’enfant devra passer fréquemment des examens d’imagerie afin d’identifier les tumeurs car un traitement précoce est le plus efficace.
Chez les personnes atteintes de la maladie de von Hippel-Lindau, le risque de cancer du rein augmente avec l’âge.
Quelle est la cause de la maladie de von Hippel-Lindau ?
La maladie de von Hippel-Lindau est une affection génétique provoquée par une anomalie génétique.
Parfois, l’un des deux parents transmet le gène anormal au bébé. Il arrive aussi que le bébé soit la première personne de la famille à présenter cette anomalie génétique.
Quels sont les symptômes de la maladie de von Hippel-Lindau ?
Quels sont les examens qui permettent d’identifier la maladie de von Hippel-Lindau ?
Si les médecins pensent qu’un enfant est atteint de la maladie de von Hippel-Lindau, ils réaliseront :
Si ces examens suggèrent la maladie de von Hippel-Lindau, les médecins réalisent d’autres examens d’imagerie à la recherche d’autres tumeurs. Ils réalisent également des analyses génétiques à la recherche du gène anormal.
Les membres de la famille de l’enfant doivent également être examinés et passer des examens afin de déterminer s’ils sont également atteints de la maladie.
Comme les tumeurs peuvent apparaître plus tard, les personnes sont régulièrement examinées à la recherche de tumeurs.
Comment les médecins traitent-ils la maladie de von Hippel-Lindau ?
Comment prévenir la maladie de von Hippel-Lindau ?
Généralement, il n’est pas possible de prévenir cette maladie.
Si des membres de votre famille sont atteints de la maladie de von Hippel-Lindau et que vous prévoyez d’avoir des enfants, vous pouvez avoir recours à des examens génétiques pour savoir si vous êtes porteur ou porteuse du gène qui provoque cette maladie. Une consultation génétique peut aider à déterminer le risque de développement de cette maladie chez l’enfant.
