(Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y enfermedades musculoesqueléticas Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y musculoesqueléticas Las anomalías craneofaciales y musculoesqueléticas son comunes en los niños. Pueden implican un solo sitio, específico (p. ej., labio leporino, paladar hendido, pie zambo) o ser parte de un... obtenga más información y Generalidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas Generalidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas Las malformaciones craneofaciales congénitas son un grupo de defectos causados por el crecimiento o el desarrollo anormal de las estructuras del tejido blando y/o los huesos de la cabeza y la... obtenga más información ).
La microtia y la atresia del conducto auditivo externo (que causa hipoacusia de conducción) afectan el oído externo. Estas malformaciones, que suelen coexistir, a menudo se detectan en el momento del nacimiento o poco después. En ocasiones, las pruebas de detección sistemática en las escuelas identifican una oclusión parcial del conducto auditivo externo en niños con pabellón auricular normal.
Las orejas de implantación baja son orejas cuya posición es inferior a la que presentan las orejas típicas en la cabeza. En las orejas de implantación baja, la parte superior del pabellón auricular se encuentra debajo de la línea horizontal que conecta los ángulos exteriores de los ojos. Esta anomalía se asocia con una serie de síndromes genéticos y, a menudo, con retrasos en el desarrollo.
Los surcos y las marcas de la oreja son anomalías menores típicamente localizadas frente a la oreja. Los pacientes con estas anomalías deben ser evaluados para detectar la pérdida de la audición y otras anomalías congénitas (p. ej., malformaciones renales con orificios en surcos en las orejas en el síndrome branquio-oto-renal). La tasa de anomalías renales aumenta en las personas con hendiduras auriculares, por lo que debe considerarse la ecografía renal.
Se requieren pruebas auditivas Examen físico En todo el mundo, alrededor de 500 millones de personas (casi el 8% de la población mundial) tienen hipoacusia ( 1). Más del 10% de las personas en los Estados Unidos tienen algún grado de pérdida... obtenga más información y TC del hueso temporal para evaluar posibles malformaciones óseas adicionales.
Diagnóstico
Aspecto clínico
Estudios genéticos
Un genetista clínico debe evaluar a los pacientes afectados incluso en casos de aparente anomalía congénita aislada.
Se debe considerar el análisis cromosómico de micromatrices Diagnóstico Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información , pruebas genéticas específicas o pruebas con paneles genéticos más amplios para la evaluación de pacientes con anomalías craneofaciales congénitas. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se recomienda el análisis de secuenciación del exoma completo.
Tratamiento de las anomalías congénitas del oído
Cirugía
Audífono
El tratamiento de las anomalías del oído puede consistir en cirugía y un audífono de conducción ósea, lo que depende de si la malformación es unilateral o bilateral, si afecta la audición, el aprendizaje y el desarrollo social, y si hay complicaciones (p. ej., compromiso del nervio facial, colesteatoma, otitis media). La cirugía puede consistir en la reconstrucción del pabellón auricular y la confección de un conducto auditivo externo, una membrana timpánica y de los huesecillos del oído.