(Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y enfermedades musculoesqueléticas Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y musculoesqueléticas Las anomalías craneofaciales y musculoesqueléticas son comunes en los niños. Pueden implican un solo sitio, específico (p. ej., labio leporino, paladar hendido, pie zambo) o ser parte de un... obtenga más información yGeneralidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas Generalidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas Las malformaciones craneofaciales congénitas son un grupo de defectos causados por el crecimiento o el desarrollo anormal de las estructuras del tejido blando y/o los huesos de la cabeza y la... obtenga más información ).
Hay dos tipos:
En la macrocefalia desproporcionada, la cabeza es más grande que lo apropiado para el tamaño del niño; los niños afectados están en riesgo de trastornos del espectro autista, discapacidad del desarrollo, y convulsiones.
En la macrocefalia proporcional, la cabeza tiene un tamaño apropiado para el cuerpo (es decir, la cabeza grande se asocia con una gran talla), y se debe considerar un síndrome de sobrecrecimiento (p. ej., el exceso de la hormona del crecimiento).
La macrocefalia anormal puede deberse a un aumento del tamaño del encéfalo (megalencefalia), a hidrocefalia Hidrocefalia La hidrocefalia es la acumulación de cantidades excesivas de líquido cefalorraquídeo, que causa dilatación ventricular cerebral o aumento de la presión intracraneal. Las manifestaciones pueden... obtenga más información 
, a hiperostosis craneal, u otras afecciones. Estas condiciones pueden ser el resultado de trastornos genéticos o trastornos que el niño adquirió antes o después del nacimiento (3 Referencias generales La macrocefalia (megacefalia) se define como una circunferencia cefálica > 2 desviaciones estándares por encima de la media para la edad (1, 2). (Véase también Introducción a las malformaciones... obtenga más información ).
La evaluación debe incluir una historia familiar de 3 generaciones, evaluación del desarrollo y neurológica, examen de asimetría de las extremidades y lesiones cutáneas, y RM cerebral. A veces la macrocefalia desproporcionada es familiar y no se asocia con otras anomalías, complicaciones, o retrasos en el desarrollo; esta forma se transmite con un patrón autosómico dominante, por lo que al menos uno de los padres tiene una circunferencia cefálica grande. Los diagnósticos que deben ser considerados incluyen la neurofibromatosis tipo 1 Neurofibromatosis La neurofibromatosis se refiere a varios trastornos relacionados que tienen manifestaciones clínicas que se solapan, pero que ahora se sabe que tienen causas genéticas distintas. Esto causa... obtenga más información 
, el síndrome de X frágil Síndrome del cromosoma X frágil El síndrome del cromosoma X frágil es una anomalía genética en el cromosoma X que causa discapacidad intelectual y trastornos de conducta. El diagnóstico se basa en el análisis molecular del... obtenga más información , el síndrome de Sotos, y los trastornos de almacenamiento lisosomal Generalidades sobre las tesaurismosis lisosómicas Las enzimas lisosómicas degradan las macromoléculas, ya sea las de la propia células (p. ej., cuando están reciclándose componentes estructurales celulares) o las adquiridas fuera de la célula... obtenga más información .
Referencias generales
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1. Cogulu O, Aykut A, Kutukculer N, et al: Two cases of macrocephaly and immune deficiency. Clin Dysmorphol 16(2):81–84, 2007. doi: 10.1097/MCD.0b013e3280464ee6.
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2. Fenichel, Gerald M: Clinical Pediatric Neurology: A Signs and Symptoms Approach, ed. 6. Philadelphia, Saunders/Elsevier, 2009, p. 369.
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3. Strassburg HM: Macrocephaly is not always due to hydrocephalus. J Child Neurol 4 Suppl:S32–S40, 1989. doi: 10.1177/0883073889004001s07.
