(Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y enfermedades musculoesqueléticas Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y musculoesqueléticas Las anomalías craneofaciales y musculoesqueléticas son comunes en los niños. Pueden implican un solo sitio, específico (p. ej., labio leporino, paladar hendido, pie zambo) o ser parte de un... obtenga más información yGeneralidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas Generalidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas Las malformaciones craneofaciales congénitas son un grupo de defectos causados por el crecimiento o el desarrollo anormal de las estructuras del tejido blando y/o los huesos de la cabeza y la... obtenga más información ).
La fusión prematura de las suturas provoca una deformidad craneal característica debido a la disminución del crecimiento en una dirección perpendicular a la sutura cerrada. Ocurre en 1 de 2.500 nacidos vivos. Hay varios tipos, según la sutura fusionada.
Craneosinostosis sagital
La Craneosinostosis sagital es el tipo más común y causa un cráneo estrecho y largo (dolicocefalia). La mayoría de los casos son aislados y esporádicos, con riesgo de recidiva de la transmisión a la descendencia futura < 3%. Puede haber discapacidad de aprendizaje en hasta un 40 a 50% de los pacientes. Varios genes han sido implicados en la craneosinostosis sagital, pero en la actualidad no se recomiendan pruebas genéticas específicas a menos que existan otras anomalías congénitas.
Craneosinostosis coronal
La craneosinostosis coronal es el segundo tipo más común y puede ser bilateral, provocando un cráneo corto y ancho (braquicefalia), o unilateral, causando una deformidad del cráneo en diagonal (plagiocefalia). La plagiocefalia verdadera (es decir, causada por craneosinostosis) a menudo resulta en órbitas asimétricas y debe ser diferenciada de la plagiocefalia posicional, que es debida a la tortícolis Tortícolis congénito Las anomalías del cuello y la espalda pueden ser causadas por lesiones de partes blandas u óseas o por malformaciones vertebrales. (Véase también Introducción a las malformaciones congénitas... obtenga más información o a la colocación del lactante predominantemente de un lado y no resulta en órbitas asimétricas. En la plagiocefalia posicional, la parte posterior del cráneo es aplanado en un lado, hay prominencia frontal en el mismo lado, y el oído en el lado aplanado puede ser empujado hacia adelante, pero las órbitas permanecen simétricas. Alrededor del 25% de los casos de craneosinostosis coronal son sindrómicos y debidos a mutaciones de un solo gen o defectos cromosómicos. Se han identificado mutaciones en varios genes en pacientes con craneosinostosis coronal no sindrómica aislada. Específicamente, el 32% de los pacientes con craneosinostosis coronal bilateral y el 10% de los pacientes con craneosinostosis coronal unilateral tienen mutaciones en el gen TCF12 (1 Referencias sobre la craneosinostosis coronal La craneosinostosis es una fusión prematura de una o más suturas del cráneo. (Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y enfermedades musculoesqueléticas yGeneralidades... obtenga más información 
). En la actualidad se recomienda la evaluación de un panel de genes específicos, incluso en casos esporádicos.
La craneosinostosis coronal se asocia con anomalías faciales y extracraneales en el contexto de los síndromes de Crouzon, Muenke, Pfeiffer, Saethre-Chotzen, Carpenter, o Apert.
Referencias sobre la craneosinostosis coronal
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1. Sharma VP, Fenwick AL, Brockop MS, et al: Mutations in TCF12, encoding a basic helix-loop-helix partner of TWIST1, are a frequent cause of coronal craniosynostosis. Nat Genet 45(3):304–307, 2013. doi: 10.1038/ng.2531. Epub 2013 Jan 27. Clarification and additional information. Nat Genet 45(10):1261, 2013.
