(Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y enfermedades musculoesqueléticas Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y musculoesqueléticas Las anomalías craneofaciales y musculoesqueléticas son comunes en los niños. Pueden implican un solo sitio, específico (p. ej., labio leporino, paladar hendido, pie zambo) o ser parte de un... obtenga más información .)
Las anomalías musculares pueden aparecer en forma aislada o como parte de un síndrome.
La agenesia parcial o completa del pectoral mayor es frecuente y aparece sola o con anomalías de la mano homolateral y diversos grados de aplasia de la mama y el pezón, como en el síndrome de Poland. El síndrome de Poland puede asociarse con síndrome de Möbius (parálisis de los nervios craneales inferiores, en especial VI, VII y XII), que se ha vinculado a autismo.
En el síndrome del abdomen en ciruela pasa Síndrome del abdomen en ciruela pasa El síndrome del abdomen en ciruela pasa consiste en déficit de los músculos abdominales, anomalías de la vía urinaria y testículos no descendidos intraabdominales. El nombre de síndrome del... obtenga más información 
, se observa ausencia ≥ 1 capa de musculatura abdominal en el momento del nacimiento; esto suele acompañarse de anomalías urogenitales graves, en particular, hidronefrosis. La incidencia es más alta en varones, que también suelen presentar criptorquidia Criptorquidia La criptorquidia es el fracaso de uno o ambos testículos para descender en el escroto; en los niños más pequeños, suele acompañarse de hernia inguinal. El diagnóstico se basa en el examen testicular... obtenga más información 
bilateral. A menudo, coexisten malformaciones que comprometen los pies y el recto. El pronóstico es reservado, aun con alivio temprano de la obstrucción de la vía urinaria.
El tratamiento de las malformaciones musculares depende de la gravedad del cuadro y puede variar de intervención mínima a cirugía reconstructiva.
