Descripción | Signos y síntomas | Abordaje diagnóstico | Tratamiento | |
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Porfiria eritropoyética congénita (enfermedad de Günther) | ||||
Deficiencia grave de uroporfirinógeno III cosintetasa (UROS) | Durante la vida intrauterina o poco después del nacimiento: los casos graves desarrollan hidropesía no inmunitaria Poco después del nacimiento: ampollas cutáneas, anemia hemolítica, hiperbilirrubinemia, orina de color rojo, color oscuro en el pañal que muestra una fluorescencia roja al exponerse a luz UV La fototerapia para la hiperbilirrubinemia conduce a graves ampollas en la piel. En la adultez: desfiguración facial, aumento del crecimiento del cabello, cicatrices corneales (que pueden ser graves), anemia hemolítica, esplenomegalia, eritrodoncia, depósito de porfirinas en el hueso, desmineralización ósea (que puede ser significativa) | Las concentraciones plasmáticas, urinarias y fecales de porfirinas aumentan hasta valores más elevados que en otras porfirias; las porfirinas predominantes en orina y heces son la uroporfirina I y la coproporfirina I Las concentraciones urinarias de ALA y PBG son casi normales Puede ser confirmado por la baja actividad de UROS en eritrocitos (< 10%), pero la prueba no está disponible con facilidad Análisis genético del gen UROS, que revela mutaciones homocigóticas o heterocigóticas compuestas en el cromosoma 10 (la mutación más común es p. C73R) Para el diagnóstico in utero: medición de porfirinas en líquido amniótico o análisis genético | Evitar la luz solar (incluso las luces para el tratamiento de la hiperbilirrubinemia neonatal) Usar vestimenta para protegerse del sol Ferroquelación Evitar los traumatismos de la piel Tratamiento rápido de las infecciones bacterianas secundarias para ayudar a prevenir la formación de cicatrices La esplenectomía puede ser beneficiosa para los pacientes con anemia hemolítica Transfusiones repetidas de concentrado de eritrocitos e hidroxiurea para mantener una producción baja de porfirina en la médula ósea; desferroxamina para la sobrecarga de hierro relalcionada con las transfusiones El trasplante de células madre hematopoyéticas es potencialmente curativo | |
Porfiria hepatoeritropoyética | ||||
Deficiencia grave de uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD) | Primera infancia Ampollas cutáneas Orina roja Anemia | Aumento de las concentraciones fecales y urinarias de isocoproporfirina Aumento de la cinc protoporfirina en los eritrocitos (que la distingue de la porfiria cutánea tardía) Se confirma ante el hallazgo de una actividad muy baja de uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD) en los eritrocitos Análisis genético del gen UROD, que revela mutaciones homocigóticas o heterocigóticas compuestas | Evitar la luz solar Flebotomía, puede ser beneficiosa para los pacientes con casos más leves Tratamiento de la enfermedad grave similar al de la porfiria eritropoyética congénita | |
Porfiria doble | ||||
Trastornos producidos por deficiencias en 2 enzima de la vía de síntesis del hemo | Manifestaciones clínicas y bioquímicas de los dos trastornos En las porfirias agudas: síntomas neuroviscerales desencadenados por agentes porfirinógenos En las porfirias cutáneas: hipersensibilidad a la luz solar con formación de ampollas y piel frágil | Patrones de excreción de la porfirina y el precursor de la porfirina Se confirma con los antecedentes familiares y los análisis enzimáticos | En las porfirias agudas: evitar los agentes desencadenantes En las porfirias cutáneas: proteger la piel y evitar la luz solar | |
ALA =ácido delta-aminolevulínico; PBG = porfobilinógeno; PCT = porfiria cutánea tardía; UV = ultravioleta. |