Manual Msd

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Deficiencias del complemento

Deficiencias del complemento

Trastorno

Herencia

Signos clínicos

C1

Autosómica recesiva

Lupus eritematoso sistémico

C2

Autosómica recesiva

Lupus eritematoso sistémico, infecciones recurrentes piógenas por bacterias encapsuladas (en especial, neumococos) que comienzan al principio de la infancia, otros trastornos autoinmunitarios (p. ej., glomerulonefritis, polimiositis, vasculitis, vasculitis asociada a IgA, linfoma de Hodgkin)

C3

Autosómica recesiva

Infecciones piógenas recurrentes con bacterias encapsuladas que comienzan en el nacimiento, glomerulonefritis, otros trastornos por complejo antígeno-anticuerpo, septicemia

C4

Autosómica recesiva

Lupus eritematoso sistémico, otros trastornos autoimunitarios (p. ej., nefropatía por IgA, esclerosis sistémica progresiva, vasculitis asociada con IgA, diabetes mellitus del tipo 1, hepatitis autoinmunitaria)

C5, C6, C7, C8, C9 (complejo de ataque a la membrana)

Autosómica recesiva

Infecciones recurrentes por Neisseria meningitidis y diseminadas por N. gonorrhoeae

Deficiencias del complemento en la vía MBL

MBL

Autosómica recesiva

Infecciones piógenas recidivantes por bacterias encapsuladas que comienzan en el nacimiento; septicemia inexplicada, aumento de la gravedad de las infecciones en inmunodeficiencias secundarias debido a corticoides, fibrosis quística o enfermedades pulmonares crónicas

MASP-2

Desconocido

Trastornos autoinmunitarios (p. ej., enfermedad inflamatoria intestinal, eritema multiforme), infecciones piógenas recidivantes por bacterias encapsuladas, (p. ej., Streptococcus pneumoniae)

Deficiencias del complemento por la vía alternativa

Factor B

Autosómica recesiva

Infecciones piógenas

Factor D

Autosómico

Infecciones piógenas

Properdina

Ligado al cromosoma X

Aumento del riesgo de infección por Neisseria fulminante

Deficiencias de proteínas reguladoras del complemento

Inhibidor C1

Autosómica dominante

Angioedema

Factor I

Autosómica codominante

Igual que deficiencia de C3

Factor H

Autosómica codominante

Igual que deficiencia de C3

Síndrome urémico hemolítico

Factor acelerador del decaimiento (DAF)

Autosómica recesiva

Hemoglobinuria paroxística nocturna

Deficiencias de receptores del complemento (CR)

CR1

Adquirida

Observación secundaria en enfermedad mediada por complejos inmunitarios (antígeno-anticuerpo)

CR3

Autosómica recesiva

Síndrome por deficiencia de la adhesión de los leucocitos (infecciones recidivantes por Staphylococcus aureus e infecciones por Pseudomonas aeruginosa)

C = complemento; MASP = serina proteasa asociada a MBL ; MBL = lectina de unión a manosa.