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Trastornos del metabolismo de las pirimidinas

Trastornos del metabolismo de las pirimidinas

Enfermedad (número OMIM)

Proteínas o enzimas defectuosas

Gen o genes defectuosos (localización cromosómica)

Comentarios

Perfil bioquímico: aumento de ácido orótico urinario

Manifestaciones clínicas anemia megaloblástica, infrecciones recurrentes, inmunodeficiencia celular, alteraciones del desarrollo

Tratamiento: uridina, ácido uridílico y citidílico

Tipo I (258900)

UMP sintesasa (orotidina-5-pirofosforilasa y decarboxilasa)

UMPS (3q13)*

Tipo II (258920)

Orotidina-5-decarboxilasa

Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (274270)

  • Forma hereditaria

  • Forma farmacogenética

Dihidropirimidina deshidrogenasa

DPYD (1p22)*

Perfil bioquímico: aumento de uracilo, timina y 5-hidroximetiluracilo urinarios

Manifestaciones clínicas en la forma hereditaria, retraso del crecimiento y el desarrollo, convulsiones, espasticidad, microcefalia

En la forma farmacogenética, reacciones adversas al 5-fluorouracilo, incluida mielosupresión, neurotoxicidad, síntomas digestivos y cutáneos, muerte

Tratamiento: ningún tratamiento específico, salvo la suspensión del fármaco nocivo

Dihidropirimidinuria (222748)

Dihidropirimidinasa

DPYS (8q22)*

Perfil bioquímico: aumento de dihirouracilo y dihidrotimina urinarios

Manifestaciones clínicas: variables; problemas alimentarios, convulsiones, letargo, somnolencia, acidosis metabólica

A veces, benigna

Tratamiento: no establecido

Deficiencia de β-ureído propionasa (210100)

β-ureído propionasa (β-alanina sintasa)

UPB1 (22q11.2)

Perfil bioquímico: aumento de ácidos ureidopropiónico y ureidobutírico urinarios

Manifestaciones clínicas: microcefalia, retraso del desarrollo, distonía, escoliosis

Tratamiento: no establecido

Deficiencia de pirimidina 5nucleotidasa (266120)

5-monofosfato hidrolasa

NT5C3 (7p15-p14)*

Perfil bioquímico: ningún perfil específico

Manifestaciones clínicas: anemia hemolítica, punteado basófilo

Tratamiento: medidas sintomáticas

Deficiencia de citidina desaminasa inducida por activación (síndrome de hiper IgM tipo II; 605257)

Citidina desaminada inducida por activación

AICDA (12p13)*

Perfil bioquímico: IgM alta, IgG e IgA bajas o ausentes

Manifestaciones clínicas: infecciones bacterianas recurrentes, cambio defectuoso de la clase de IgG

Tratamiento: control de infecciones

*Se ha identificado el gen y se ha dilucidado la base molecular.

OMIM = online mendelian inheritance in man (herencia mendeliana en línea en el hombre) (véase la OMIM database).