Manual Msd

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Trastornos varios del metabolismo de los aminoácidos y los ácidos orgánicos

Trastornos varios del metabolismo de los aminoácidos y los ácidos orgánicos

Enfermedad (número OMIM)

Proteínas o enzimas defectuosas

Gen o genes defectuosos (localización cromosómica)

Comentarios

Sarcosinemia (268900)

Sarcosina deshidrogenasa

Gen específico no determinado (9q34)

Perfil bioquímico: aumento de sarcosina plasmática

Manifestaciones clínicas: benignas; se ha comunicado discapacidad intelectual

Tratamiento: ninguno necesario

Aciduria D-glicérica (220120)

D-glicerato cinasa

No determinada

Perfil bioquímico: aumento de ácido D-glicérico urinario

Manifestaciones clínicas: acidosis crónica, hipotonía, convulsiones, discapacidad intelectual

Tratamiento: bicarbonato o citrato por la acidosis

Sistema B(0) transportador de aminoácidos neutros

SLC6A19 (5p15)*

Perfil bioquímico: aminoaciduria neutra

Manifestaciones clínicas: glositis atrófica, fotodermatitis, ataxia intermitente, hipertonía, convulsiones, psicosis

Tratamiento: nicotinamida

Transportador renal de aminoácidos dibásicos

Perfil bioquímico: aumento de cistina, lisina, arginina y ornitina en orina

Manifestaciones clínicas: nefrolitiasis, mayor riesgo de deterioro de la función cerebral

Tratamiento: mantenimiento de la ingesta de líquidos, bicarbonato o citrato, penicilamina o mercaptopropionilglicina

Tipo I (220100)

Subunidad pesada

SLC3A1 (2p16.3)*

Tipos II y III (600918)

Subunidad liviana

SLC7A9 (19q13.1)*

Iminoglicinuria (242600)

Transportador renal de prolina, hidroxiprolina y glicina

No determinada

Perfil bioquímico: aumento de prolina, hidroxiprolina y glicina en orina, pero concentraciones plasmáticas normales

Manifestaciones clínicas: probablemente benignas

Tratamiento: ninguno necesario

Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (601240)

Guanidinoacetato metiltransferasa

GAMT (19p13.3)*

Perfil bioquímico: aumento de ácido guanidinoacético, disminución de creatina y fosfocreatina

Manifestaciones clínicas: retraso del desarrollo, hipotonía, movimientos extrapiramidales, comportamiento autista

Tratamiento: suplementación de creatina

Cistinosis

*Se ha identificado el gen y se ha dilucidado la base molecular.

OMIM = online mendelian inheritance in man (herencia mendeliana en línea en el hombre) (véase la OMIM database).