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Trastornos de los beta-aminoácidos y los gamma-aminoácidos

Trastornos de los beta-aminoácidos y los gamma-aminoácidos

Enfermedad (número OMIM)

Proteínas o enzimas defectuosas

Comentarios

Hiper-beta-alaninemia (237400*)

Beta-alanina-alfa-cetoglutarato aminotransferasa

Perfil bioquímico: aumento de beta-alanina, taurina, GABA y beta-aminoisobutirato

Manifestaciones clínicas: convulsiones, somnolencia, muerte

Tratamiento: piridoxina

Deficiencia de semialdehído metilmalónico/malónico deshidrogenasa con 3-amino y 3-hidroxi aciduria (236795*)

Semialdehíado metilmalónico/malónico deshidrogenasa

Perfil bioquímico: aumento de ácido 3-hidroxiisobutírico 3-aminoisobutírico, ácido 3-hidroxipropiónico beta-alanina y ácido 2-etil-3-hidroxipropiónico

Manifestaciones clínicas: de ausentes a leves

Tratamiento: no determinado

Deficiencia de semialdehído metilmalónico deshidrogenasa con acidemia metilmalónica leve

Semialdehído metilmalónico deshidrogenasa (véase también Metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada)

Perfil bioquímico: aumento moderado de ácido metilmalónico urinario

Manifestaciones clínicas: retraso del desarrollo, convulsiones

Tratamiento: ningún tratamiento eficaz

Hiperaciduria beta-aminoisobutírica (210100*)

D(R)-3-aminoisobutírico:piruvato aminotransferasa

Perfil bioquímico: aumento de ácido beta-aminoisobutírico

Características clínicas: benigno

Tratamiento: ninguno necesario

Dependencia de piridoxina con convulsiones (266100*)

No determinada

Perfil bioquímico: aumento de ácido glutámico en líquido cefalorraquídeo

Manifestaciones clínicas: trastornos convulsivos resistentes a los anticonvulsivantes convencionales, llanto agudo, hipotermia, estremecimientos, distonía, hepatomegalia, hipotonía, dispraxia, retraso del desarrollo

Tratamiento: piridoxina

Deficiencia de GABA-transaminasa (137150*)

4-Aminobutirato-alfa-cetoglutarato aminotransferasa

Perfil bioquímico: aumento de GABA y beta-alanina en plasma y líquido cefalorraquídeo, aumento de carnosina

Manifestaciones clínicas: aceleración del crecimiento lineal, convulsiones, hipoplasia cerebelosa, retraso psicomotor, leucodistrofia, patrón electroencefalográfico con supresión de explosión

Tratamiento: ningún tratamiento conocido

Aciduria 4-hidroxibutírica (271980*)

Semialdehído succínico deshidrogenasa

Perfil bioquímico: aumento de ácido 4-hidroxibutírico y glicina en orina

Manifestaciones clínicas: retraso psicomotor, retraso del lenguaje, hipotonía

Tratamiento: vigabatrina

Carnosinemia, homocarnosinosis o ambas (236130*, 212200*)

Carnosinasa

Perfil bioquímico: en el fenotipo de carnosinemia, carnosinuria pese a la dieta sin carne, aumento de anserina en orina después de la ingesta de alimentos que contienen dipéptidos imidazólicos, líquido cefalorraquídeo normal

En el fenotipo de homocarnosinosis, aumento de homocarnosina en líquido cefalorraquídeo, carnosina sérica normal

Manifestaciones clínicas: por lo general, benignas; es probable que los síntomas comunicados se deban a un sesgo de verificación

Tratamiento: ninguno necesario

* Para información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica, véase Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database.

GABA = gamma-aminobutirato.