Trastornos de los beta-aminoácidos y los gamma-aminoácidos
Enfermedad (número OMIM) |
Proteínas o enzimas defectuosas |
Comentarios |
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Hiper-beta-alaninemia (237400*) |
Beta-alanina-alfa-cetoglutarato aminotransferasa |
Perfil bioquímico: aumento de beta-alanina, taurina, GABA y beta-aminoisobutirato Manifestaciones clínicas: convulsiones, somnolencia, muerte Tratamiento: piridoxina |
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Deficiencia de semialdehído metilmalónico/malónico deshidrogenasa con 3-amino y 3-hidroxi aciduria (236795*) |
Semialdehíado metilmalónico/malónico deshidrogenasa |
Perfil bioquímico: aumento de ácido 3-hidroxiisobutírico 3-aminoisobutírico, ácido 3-hidroxipropiónico beta-alanina y ácido 2-etil-3-hidroxipropiónico Manifestaciones clínicas: de ausentes a leves Tratamiento: no determinado |
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Deficiencia de semialdehído metilmalónico deshidrogenasa con acidemia metilmalónica leve |
Semialdehído metilmalónico deshidrogenasa (véase también Metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada) |
Perfil bioquímico: aumento moderado de ácido metilmalónico urinario Manifestaciones clínicas: retraso del desarrollo, convulsiones Tratamiento: ningún tratamiento eficaz |
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Hiperaciduria beta-aminoisobutírica (210100*) |
D(R)-3-aminoisobutírico:piruvato aminotransferasa |
Perfil bioquímico: aumento de ácido beta-aminoisobutírico Características clínicas: benigno Tratamiento: ninguno necesario |
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Dependencia de piridoxina con convulsiones (266100*) |
No determinada |
Perfil bioquímico: aumento de ácido glutámico en líquido cefalorraquídeo Manifestaciones clínicas: trastornos convulsivos resistentes a los anticonvulsivantes convencionales, llanto agudo, hipotermia, estremecimientos, distonía, hepatomegalia, hipotonía, dispraxia, retraso del desarrollo Tratamiento: piridoxina |
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Deficiencia de GABA-transaminasa (137150*) |
4-Aminobutirato-alfa-cetoglutarato aminotransferasa |
Perfil bioquímico: aumento de GABA y beta-alanina en plasma y líquido cefalorraquídeo, aumento de carnosina Manifestaciones clínicas: aceleración del crecimiento lineal, convulsiones, hipoplasia cerebelosa, retraso psicomotor, leucodistrofia, patrón electroencefalográfico con supresión de explosión Tratamiento: ningún tratamiento conocido |
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Aciduria 4-hidroxibutírica (271980*) |
Semialdehído succínico deshidrogenasa |
Perfil bioquímico: aumento de ácido 4-hidroxibutírico y glicina en orina Manifestaciones clínicas: retraso psicomotor, retraso del lenguaje, hipotonía Tratamiento: vigabatrina |
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Carnosinemia, homocarnosinosis o ambas (236130*, 212200*) |
Carnosinasa |
Perfil bioquímico: en el fenotipo de carnosinemia, carnosinuria pese a la dieta sin carne, aumento de anserina en orina después de la ingesta de alimentos que contienen dipéptidos imidazólicos, líquido cefalorraquídeo normal En el fenotipo de homocarnosinosis, aumento de homocarnosina en líquido cefalorraquídeo, carnosina sérica normal Manifestaciones clínicas: por lo general, benignas; es probable que los síntomas comunicados se deban a un sesgo de verificación Tratamiento: ninguno necesario |
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* Para información completa sobre genes, localización molecular y cromosómica, véase Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database. GABA = gamma-aminobutirato. |
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