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Tipos de enanismo osteocondrodisplásico

Tipos de enanismo osteocondrodisplásico

Trastorno

Signos y síntomas

Modo de herencia habitual

Producto génico defectuoso

Acondroplasia

Frente prominente, nariz en silla de montar, lordosis lumbar, piernas arqueadas

AD

Receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR)

Condrodisplasia punteada

Manifestaciones extraesqueléticas variables

Las radiografías muestran punteado epifisario en la lactancia secundario a calcificaciones

Véase más abajo

Véase más abajo

Condrodisplasia punteada (forma rizomélica)

Acortamiento marcado del segmento proximal de los miembros

Muerte durante la lactancia

AR

Receptor diana de las señales peroxisómicas tipo 2 (PTS2)

Condrodisplasia punteada (forma de Conradi-Hünermann)

Acortamiento leve y asimétrico de los miembros

Benigna

Proteína de unión a emopamil (delta(8)-delta(7)-esterol isomerasa) (EBP)

Displasia condroectodérmica (síndrome de Ellis–Van Creveld [EVC])

Acortamiento del segmento distal de los miembros, polidactilia posaxial, malformaciones cardíacas estructurales

AR

EVC, EVC2

Displasia diastrófica

Enanismo grave con pulgar de autoestopista rígido y pies equinovaros fijos

AR

Familia 26 de portadores de solutos (transportador de sulfato), miembro 2 (SLC26A2)

Hipocondroplasia

Síntomas de acondroplasia, pero más leves

AD

Receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR3; no todos los pacientes)

Displasia mesomélica* (tipo Langer)

Predominantemente, acortamiento de los antebrazos y las piernas

Cara y columna normales

AR

Homeodominio de baja estatura (SHOX), homeodominio de baja estatura ligado al cromosoma Y (SHOXY)

Condrodisplasia metafisaria

En algunas formas, malabsorción, neutropenia, timolinfopenia

Receptor de hormona paratiroidea (PTHR), colágeno tipo X (COL10A1)

Displasia epifisaria múltiple

Enanismo leve, columna y cara normales, a veces dedos cortos y gruesos, displasia de cadera (a menudo, el primer síntoma)

Muy heterogénea

Familia 26 de portadores de solutos (transportador de sulfato), miembro 2 (SLC26A2; forma artritis reumatoide)

Seudoacondroplasia

Cara normal, diversos grados de enanismo y cifoescoliosis

Heterogénea

Proteína oligomérica de la matriz del cartílago (COMP)

Displasia espondiloepifisaria

Predominantemente, cifoescoliosis

En ocasiones, miopía y cara plana

Heterogénea

Colágeno tipo II (COL2A1), complejo de tráfico de partículas proteicas, subunidad 2 (TRAPPC2, también conocida como SEDL)

*Hay varias formas epónimas (p. ej., Nievergelt, Langer).

Hay numerosas formas epónimas diferentes (p. ej., Jansen, Schmid, McKusick).

AD = autosómica dominante; AR = autosómica recesiva; XL = ligada al cromosoma X.