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| Riñones agrandados con múltiples quistes bilaterales Quistes extrarrenales (hígado, páncreas, intestino) Nefropatía terminal en la edad adulta |
Síndrome branquio-oto-renal (síndrome BOR o de Melnick-Fraser) | Fístulas y quistes branquiales Depresiones o verrugas preauriculares |
Hamartomas renales familiares | Hiperparatiroidismo primario Fibromas osificantes de la mandíbula |
| Riñones de tamaño pequeño a normal Proteinuria de leve a ausente Sedimento urinario inactivo Sin hipertensión grave durante las primeras etapas Nocturia o enuresis en niños Nefropatía terminal en la edad adulta Gota para la mayoría de las variantes |
| Tumores benignos en el cerebro, los riñones y la piel Angiomiolipomas de los riñones |
| Proliferación de hemangioblastomas en la retina, el cerebro, la médula espinal y las glándulas adrenales |
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Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva | Riñones agrandados con múltiples quistes bilaterales Nefropatía terminal durante la niñez |
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Síndrome de Ellis–van Creveld | Enanismo de extremidades cortas Frecuentemente, malformaciones cardíacas |
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Síndrome de Jeune (distrofia torácica asfixiante) | Enanismo que afecta el tórax, los brazos y las piernas |
| Anomalías en el movimiento de los ojos |
Síndrome de Meckel-Gruber | |
| Riñones de tamaño pequeño a normal Proteinuria leve con sedimento urinario benigno Nefropatía terminal durante la niñez |
| Defectos en el cerebro y el hígado Concentraciones séricas de hierro y cobre elevadas |
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Quistes de origen no tubular (incluye quistes glomerulares, subcapsulares y pielocalíceos) | Características clínicas diversas |
Síndromes de malformación | Características clínicas diversas |
| Dilataciones tubulares y quistes de los conductos colectores No progresa a enfermedad renal terminal |
Riñón displásico multiquístico | Masa no reniforme unilateral de quistes y tejido conectivo, típicamente con ausencia de tejido renal funcionante |
Síndrome oral-facial-digital (puede seguir múltiples patrones de herencia incluyendo ligado al X, autosómico dominante o autosómico recesivo) | Hendiduras parciales en los labios, la lengua y los bordes alveolares Hipoplasia del cartílago nasal Microquistes en los riñones |
| Asociada con obstrucción estructural urinaria o malformación metanéfrica Grado de displasia asimétrico entre los riñones |
| Retraso profundo del desarrollo Malformaciones de la cabeza, la cara, las manos y los pies |
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| Asociada con la diálisis a largo plazo, generalmente después de > 10 años |
Quistes asociados con tumores | |
Quistes solitarios simples | Asociado con el envejecimiento |