La nefronoptisis y la enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante son un grupo de trastornos en los que se forman bolsas (quistes) llenas de líquido en las zonas más profundas de los riñones, lo que provoca una enfermedad renal crónica con insuficiencia renal.
La nefronoptisis y la enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante son causadas por defectos genéticos hereditarios.
Los síntomas, que incluyen la micción y la sed excesivas, comienzan en la infancia o la adolescencia en el caso de la nefronoptisis, y en la adolescencia o la edad adulta en el de la enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante.
El diagnóstico se basa en los antecedentes familiares, así como en las pruebas genéticas, de laboratorio, y de diagnóstico por la imagen.
Ambos trastornos se tratan mediante el control de las consecuencias de la disfunción renal; los niños también pueden requerir suplementos nutricionales y hormona de crecimiento.
Debido a la insuficiencia renal, es posible que sea preciso recurrir a la diálisis o al trasplante de riñón.
La nefronoptisis y la enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante son un grupo de trastornos hereditarios que afectan al desarrollo de los túbulos microscópicos situados a cierta profundidad en el interior de los riñones; dichos túbulos se encargan de concentrar la orina y reabsorber el sodio. Como resultado, se excreta una cantidad excesiva de sodio por la orina y en consecuencia en el organismo y en la sangre hay déficit de sodio. Las cantidades excesivas de ácidos también pueden acumularse en la sangre. Los túbulos dañados se inflaman y se produce fibrosis, lo que a largo plazo deriva en una enfermedad renal crónica lo bastante grave para provocar una insuficiencia renal en estadio terminal (ERT o fallo renal terminal). Aunque los trastornos son similares, hay algunas diferencias clave, especialmente el patrón de herencia y la edad en que la enfermedad renal crónica se convierte en grave.
La nefronoptisis se hereda como una enfermedad autosómica recesiva, por lo que se debe recibir un gen defectuoso de cada progenitor. Esta enfermedad causa síntomas que suelen manifestarse durante la infancia o la adolescencia temprana, y, por lo general, conduce a insuficiencia renal en la adolescencia temprana.
La enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante se hereda como un trastorno autosómico dominante, por lo que solo se requiere heredar un gen defectuoso de uno de los progenitores para que aparezca la enfermedad, que por lo general causa síntomas que comienzan en la edad adulta. La insuficiencia renal terminal suele aparecer entre los 30 y los 50 años. En ocasiones, el trastorno se produce en una persona sin antecedentes familiares de enfermedad renal. Estas personas pueden haber desarrollado el defecto genético como una mutación nueva (el gen se vuelve anómalo sin un motivo aparente), o el defecto estaba presente pero no reconocido en uno o ambos progenitores.
Síntomas de la nefronoptisis y de la enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante
La persona afectada comienza a producir cantidades excesivas de orina y siente una sed exagerada, porque el riñón no es capaz de concentrar la orina y conservar el sodio.
En la nefronoptisis, los síntomas comienzan en los niños a partir de un año de edad. El crecimiento se ralentiza y los niños pueden tener huesos frágiles. Las personas con nefronoptisis pueden sufrir trastornos oculares, hepáticos y discapacidad intelectual (retraso mental). En momentos posteriores durante la infancia, la enfermedad renal crónica causa anemia, hipertensión, náuseas y debilidad.
En la enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante, los síntomas se desarrollan durante la adolescencia o en la edad adulta temprana. La sed excesiva y la producción anómala de orina no son tan graves como en la nefronoptisis. Las personas afectadas pueden sufrir hipertensión arterial. Por otro lado, no se ven afectados otros órganos. Algunas personas desarrollan gota.
Diagnóstico de nefronoptisis y de la enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante
Antecedentes familiares
En este tipo de enfermedad renal, la historia familiar es una clave importante para el diagnóstico. Los análisis indican una función renal deficiente, así como una orina excesivamente diluida y, posiblemente, unos niveles bajos de sodio o potasio o un nivel elevado de ácido úrico en la sangre.
La tomografía computarizada (TC) y la ecografía son las pruebas de diagnóstico por la imagen más frecuentemente utilizadas para detectar quistes. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico.
Tratamiento de la nefronoptisis y de la enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante (ADTKD, por sus siglas en inglés)
Control de la presión arterial alta
Tratamiento de la anemia
Mantenimiento de niveles adecuados de sodio y ácido úrico en la sangre
El tratamiento consiste en el control de la hipertensión arterial, y de la anemia y de las concentraciones de sodio y ácido úrico en la sangre. Los niños con crecimiento retardado pueden necesitar complementos nutricionales o la hormona de crecimiento. A las personas que desarrollan gota se les puede administrar alopurinol. Especialmente en la nefronoptisis, es necesario el consumo de grandes cantidades diarias de líquidos y sal (sodio) para compensar la excreción excesiva de sodio y la producción de grandes cantidades de orina diluida. Cuando se produce insuficiencia renal terminal, puede requerirse diálisis o bien un trasplante de riñón.
Más información
Los siguientes son recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
American Kidney Fund (AKF): Información sobre la enfermedad renal, el trasplante de riñón, así como ayuda financiera basada en las necesidades para gestionar los gastos médicos
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK): (Instituto nacional para la diabetes y las enfermedades digestivas y renales, NIDDK por sus siglas en inglés): información general sobre enfermedades renales, incluyendo descubrimientos científicos, estadísticas y programas comunitarios de salud y alcance
National Kidney Foundation (NKF): Información completa, desde los aspectos básicos de la función renal hasta el acceso al tratamiento y al apoyo para las personas con enfermedad renal
