La retinitis pigmentosa suele ser hereditaria. Una de sus formas presenta un patrón de herencia dominante Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información ; es decir, solo se requiere un gen anómalo de cualquiera de los progenitores. Otras formas son recesivas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información y requieren un gen anómalo de ambos progenitores. Existe una variedad con un patrón hereditario recesivo ligado al cromosoma X Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información que aparece principalmente en varones que heredan un gen anómalo de la madre. Algunas personas, en su mayoría varones, pueden heredar también una pérdida de audición (un trastorno denominado síndrome de Usher).
Síntomas
Las células fotorreceptoras (sensibles a la luz) de la retina que posibilitan la visión nocturna, en la oscuridad o con luz tenue (denominados bastones) degeneran gradualmente. Como resultado, la visión se dificulta mucho en las mencionadas condiciones.
Los síntomas de la retinitis pigmentosa comienzan a distintas edades, a menudo en la infancia. Con el tiempo, la visión periférica se deteriora progresivamente y puede convertirse en ceguera legal. y puede llegar a perderse la visión nocturna o con poca luz. En las últimas etapas de la enfermedad, por lo general solo queda una pequeña área de visión central y posiblemente se ha perdido toda la visión periférica (visión en túnel). A veces, en las últimas etapas, la mácula, el área de la retina responsable de la visión central, se inflama. Esta hinchazón se llama edema macular y afecta la visión central.
Diagnóstico
Los médicos sospechan el diagnóstico de retinitis pigmentosa en personas con mala visión nocturna o con antecedentes familiares de la enfermedad. Al examinar la retina con un oftalmoscopio, se detectan cambios específicos que sugieren el diagnóstico.
Algunas pruebas, como el electrorretinograma Electrorretinografía Pueden realizarse varias pruebas para confirmar un problema ocular o para determinar su extensión y gravedad. Cada ojo se explora por separado. En general, la angiografía consiste en inyectar... obtenga más información , que mide la respuesta eléctrica de la retina a la luz, pueden ayudar a confirmar el diagnóstico y determinar la evolución de la gravedad del trastorno con el tiempo.
Los miembros de la familia deben ser explorados para, si es posible, determinar el patrón hereditario. Si el trastorno está presente en otros miembros de la familia, debe considerarse el consejo genético antes de tener hijos.
Tratamiento
Ningún tratamiento puede revertir el daño causado por la retinitis pigmentosa. El palmitato de vitamina A puede contribuir a lentificar la progresión de la enfermedad en algunas personas. Los suplementos que contengan un ácido graso omega-3 (por ejemplo, ácido docosahexaenoico) y una combinación de luteína más zeaxantina también pueden reducir la tasa de pérdida de la visión. Las personas con hinchazón de la retina (edema macular) reciben unos medicamentos llamados inhibidores de la anhidrasa carbónica (por lo general acetazolamida o dorzolamida) por vía oral o en forma de gotas para los ojos.
Un nuevo medicamento de terapia génica llamado voretigene neparovovec-ryzl puede restaurar cierta visión a las personas con una mutación particular, siempre que todavía conserven algunas células de la retina capaces de sobrevivir y reproducirse.
A las personas que han perdido toda la visión, o casi toda, se les puede administrar un chip de ordenador implantado quirúrgicamente en el ojo, que puede restaurar cierta percepción de la luz y las formas.
