La hipolipidemia consiste en concentraciones anormalmente bajas de lípidos en la sangre (colesterol total inferior a 120 mg/dL [3,1 mmol/L] o colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL) inferior a 50 mg/dL [1,3 mmol/L]).
Esta concentración baja se debe a anomalías genéticas poco frecuentes o a otros trastornos.
Estas anomalías genéticas suelen provocar heces grasas, un retraso del crecimiento y discapacidad mental.
Algunas de estas anomalías se tratan con complementos de grasas, de vitamina E y de otras vitaminas liposolubles (vitaminas A, D y K).
(Véase también Introducción a los trastornos relacionados con el colesterol y con los lípidos.)
Una concentración baja de lípidos en sangre puede ser consecuencia de una
Causa primaria (un trastorno genético)
Causa secundaria (otro trastorno que sufre la persona)
La concentración baja de lípidos no suele originar ningún problema, pero puede indicar la presencia de otro trastorno. Por ejemplo, una concentración baja de colesterol puede indicar
Cáncer
Infección crónica, como la hepatitis C
Alteración de la absorción de los alimentos procedentes del tubo digestivo (malabsorción)
Hiperactividad de la glándula tiroidea (hipertiroidismo)
Por lo tanto, los médicos pueden sugerir una evaluación adicional cuando los análisis de sangre muestran que la concentración de colesterol es muy baja. La causa, una vez identificada, recibe tratamiento.
Algunos trastornos hereditarios poco frecuentes, como la abetalipoproteinemia y la hipoalfalipoproteinemia, provocan que los niveles de lípidos sean lo bastante bajos como para tener consecuencias graves. Algunas personas con una mutación en el gen PCSK9 (proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9) también presentan concentraciones bajas de lípidos, pero no hay consecuencias graves y no es necesario ningún tratamiento.
Abetalipoproteinemia
En la abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) no existe apenas colesterol de las lipoproteínas de densidad muy elevada (LDL, por sus siglas en inglés), por lo que el organismo no puede producir quilomicrones y lipoproteínas de densidad muy baja (VLDL, por sus siglas en inglés). En consecuencia, la absorción de grasas y de vitaminas liposolubles se ve muy afectada.
Los primeros síntomas se desarrollan durante la infancia. El crecimiento es lento. Las heces contienen una gran cantidad de grasas (un trastorno denominado esteatorrea), lo que les da un aspecto oleoso y olor fétido y provoca que floten en el agua. La retina ocular degenera, lo que resulta en ceguera (este trastorno es similar a la retinitis pigmentosa). El sistema nervioso central sufre daños, con pérdida de coordinación (ataxia) y discapacidad intelectual.
El diagnóstico se establece mediante análisis de sangre. También se lleva a cabo una biopsia del intestino. También se llevan a cabo pruebas genéticas.
Aunque la abetalipoproteinemia es una enfermedad incurable, la ingestión de dosis masivas de vitamina E retrasa su desarrollo o el daño que provoca en el sistema nervioso. El tratamiento también incluye complementos de grasa alimentaria y vitaminas A, D y K.
Enfermedad por retención de quilomicrones (enfermedad de Anderson)
En la enfermedad por retención de quilomicrones, un trastorno hereditario, el organismo no es capaz de producir quilomicrones. Los lactantes afectados tienden a desarrollar malabsorción de las grasas, esteatorrea y retraso en el desarrollo (fallo de medro) y pueden desarrollar síntomas de daño al sistema nervioso central similares a los de la abetalipoproteinemia.
Se miden las concentraciones de lípidos en sangre. A los lactantes cuyos niveles son muy bajos, sobre todo los que normalmente aumentan después de una comida, se les realiza una biopsia del intestino.
El tratamiento consiste en ingerir complementos de grasas alimentarias y vitaminas A, D, E y K.
Hipobetalipoproteinemia
En la hipobetalipoproteinemia, el nivel de colesterol LDL es muy bajo. Por lo general, no hay síntomas ni requiere tratamiento. En la forma más grave de hipobetalipoproteinemia, apenas hay colesterol de las LDL y la persona afectada presenta síntomas similares a los de la abetalipoproteinemia.
El diagnóstico se establece mediante la medida de las concentraciones de lípidos en sangre. Es más probable que exista la enfermedad si los miembros de una misma familia comparten los síntomas.
El tratamiento para la forma más grave es similar al de la abetalipoproteinemia y consiste en vitaminas A, E, D y K y complementos de grasa en la dieta.
