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Introducción a los trastornos congénitos de los túbulos renales

Por

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Última revisión completa sep. 2019
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Los riñones filtran y limpian la sangre; también mantienen el equilibrio corporal de agua, sales en disolución (electrólitos como sodio, potasio, y calcio) y nutrientes en la sangre.

Los riñones empiezan estas tareas filtrando la sangre cuando esta fluye por unos racimos microscópicos de vasos sanguíneos con pequeños poros (llamados glomérulos). Este proceso desplaza una gran cantidad de agua, electrólitos y otras sustancias hacia el interior de los túbulos pequeños. Las células que revisten estos túbulos reabsorben y devuelven el agua necesaria, electrólitos y nutrientes (como glucosa y aminoácidos) a la sangre. Dichas células también transportan los productos de desecho y los fármacos desde la sangre hacia el líquido (que se convierte en orina) mientras este fluye por los túbulos.

Las células que recubren los túbulos agregan hormonas que mantienen el suministro de sangre ( eritropoyetina), la presión arterial y el equilibrio electrolítico y también producen una enzima que activa la vitamina D ( calcitriol). Cuando está en su forma activa, el calcitriol contribuye a regular el calcio y el fósforo y a mantener el hueso sano.

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Los trastornos que interfieren en la función de las células que revisten los túbulos renales se denominan trastornos tubulares. Algunos de estos trastornos tubulares son hereditarios o congénitos. De estos trastornos tubulares congénitos, algunos son detectados en el primer año de vida, y otros no son evidentes hasta años más tarde.

Los trastornos tubulares congénitos incluyen los siguientes:

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