La enfermedad de von Hippel-Lindau es un trastorno hereditario poco frecuente que da lugar al desarrollo de tumores cancerosos y/o no cancerosos en diversos órganos.
La enfermedad de Von Hippel-Lindau está causada por mutaciones en un gen.
Los niños pueden tener dolor de cabeza, problemas visuales o hipertensión arterial y se sienten mareados o débiles.
Los médicos sospechan el trastorno basándose en los antecedentes familiares de la persona y en los resultados de la exploración física, y luego hacen pruebas de diagnóstico por la imagen y de otro tipo para descartar tumores y otras patologías.
Los tumores se extirpan quirúrgicamente, se tratan con radiación o se destruyen con láser o frío extremo; los medicamentos como belzutifán y pazopanib pueden reducir el tamaño de los tumores sin necesidad de cirugía.
La enfermedad de Von Hippel-Lindau es un síndrome neurocutáneo. Un síndrome neurocutáneo causa problemas que afectan el cerebro, la columna vertebral y los nervios (neuro) y la piel (cutáneo).
Se ha identificado el gen que provoca la enfermedad de von Hippel-Lindau. Solo se requiere 1 gen del trastorno de 1 de los progenitores para que se desarrolle el trastorno. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad del 50% de heredar el trastorno. Algunas personas heredan el gen, mientras que otras desarrollan la enfermedad de von Hippel-Lindau a partir de una mutación genética espontánea y nueva (no heredada).
En la enfermedad de von Hippel-Lindau, los tumores se desarrollan con mayor frecuencia en el cerebro (hemangioblastomas cerebelosos) y la retina de los ojos (angiomas retinianos). Estos tumores están compuestos por vasos sanguíneos. Otros tipos de tumores se desarrollan en otros órganos e incluyen tumores de las glándulas suprarrenales (feocromocitomas) y quistes en el tracto genital, riñones, hígado o páncreas.
A medida que las personas con el trastorno van envejeciendo, va aumentando el riesgo de desarrollar cáncer renal. A los 60 años, el riesgo puede llegar al 70%.
Síntomas de la enfermedad de von Hippel-Lindau
Por lo general, los síntomas de la enfermedad de von Hippel-Lindau aparecen entre los 10 y los 30 años de edad, pero pueden aparecer antes.
Los síntomas dependen del tamaño y de la localización de los tumores. Los niños pueden tener dolor de cabeza y se sienten mareados o débiles. Puede haber pérdida de visión e hipertensión arterial. La coordinación se puede perder. Algunos niños afectados tienen un tumor en el oído interno, lo que puede afectar a la audición.
Los angiomas retinianos no suelen producir síntomas, pero, si aumentan de tamaño, pueden provocar una importante pérdida de visión. Cuando existen estos angiomas, puede haber desprendimiento de retina, acumulación de líquido en la mácula (la parte central de la retina) o por debajo de ella y lesión del nervio óptico causada por el aumento de la presión intraocular (glaucoma).
Sin tratamiento, las personas pueden quedarse ciegas, tener una lesión cerebral o morir. La muerte suele ser consecuencia de las complicaciones de los tumores encefálicos o del cáncer renal.
Diagnóstico de la enfermedad de von Hippel-Lindau
Pruebas de diagnóstico por la imagen
Exploración ocular
Prueba genética
El médico realiza una exploración física.
Si los hallazgos de la exploración sugieren la enfermedad de von Hippel-Lindau, los médicos solicitan varias pruebas para detectar tumores y otras anomalías:
Tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM) del cerebro y de la columna vertebral
Examen por parte de un oftalmólogo (incluyendo oftalmoscopía)
Ecografía, TC o RMN del abdomen
Pruebas genéticas
Pruebas de audición
Análisis de sangre o de orina
La enfermedad de Von Hippel-Lindau se diagnostica cuando se presenta uno de los síntomas siguientes:
Antecedentes familiares de enfermedad de von Hippel-Lindau más un tumor característico en los ojos, el cerebro, la columna vertebral, las glándulas suprarrenales, los riñones o el páncreas como mínimo
Dos o más tumores característicos de la enfermedad de von Hippel-Lindau en personas que no tienen antecedentes familiares conocidos de la enfermedad
Si los médicos detectan un tumor, exploran la posibilidad de que haya otros.
Los médicos también solicitan pruebas para analizar los cromosomas (pruebas genéticas moleculares) para identificar el gen anómalo y confirmar el diagnóstico.
Si se identifica en una persona el gen anómalo, se realizan pruebas genéticas a los miembros de la familia para detectar dicho gen.
Los médicos hacen un análisis anual de sangre u orina para detectar unas sustancias llamadas metanefrinas fraccionadas. Si la concentración de estas sustancias es elevada, la persona puede sufrir un feocromocitoma.
Los médicos buscan tumores en el oído y una posible pérdida auditiva mediante la realización de un examen auditivo completo denominado audiometría.
Tratamiento de la enfermedad de von Hippel-Lindau
Cirugía o a veces radioterapia
Para angiomas de la retina, terapia con láser o aplicación de frío extremo
A veces, el medicamento belzutifán o pazopanib
Los tumores se extirpan quirúrgicamente, si es posible, antes de que produzcan una lesión permanente. La radioterapia en altas dosis, centrada en el tumor, es, a veces, una alternativa. Las personas que tienen tumores en las glándulas suprarrenales (feocromocitomas) también pueden necesitar medicamentos para controlar su presión arterial. Las personas que tienen cáncer de riñón avanzado pueden recibir otros tratamientos farmacológicos.
El belzutifán es un medicamento que se puede usar en adultos que sufren cáncer de riñón, tumores en el cerebro o en la médula espinal o tumores en el páncreas que no necesitan ser extirpados quirúrgicamente de inmediato. Este fármaco reduce los tumores y evita que progresen. Se puede usar hasta que la enfermedad empeore o hasta que los efectos adversos sean demasiado graves. El pazopanib es un medicamento que puede utilizarse en adultos que padecen cáncer de riñón avanzado.
En general, los angiomas de la retina se destruyen mediante la terapia con láser o con la aplicación de frío extremo (crioterapia). Estos procedimientos ayudan a preservar la visión.
Pruebas de detección de nuevos problemas
Debido a que en la enfermedad de von Hippel-Lindau pueden aparecer nuevas complicaciones y tumores, las personas afectadas deben ser monitorizadas regularmente durante el resto de su vida.
En las personas que han recibido un diagnóstico de enfermedad de von Hippel-Lindau, los siguientes exámenes de cribado y pruebas se repiten a diversos intervalos y cuando aparecen los síntomas:
Exploración física
Exploración ocular para detectar tumores oculares
Control de la presión arterial y análisis de orina y sangre para detectar feocromocitomas
Exploraciones por resonancia magnética (RM) del cerebro y la columna vertebral para detectar tumores
Pruebas de audición para detectar tumores en el oído interno
RM o ecografía del abdomen para detectar cáncer de riñón, feocromocitomas y tumores de páncreas
A las personas que no han recibido un diagnóstico de enfermedad de von Hippel-Lindau, pero tienen el gen anómalo o no han sido analizadas aunque tienen un progenitor o un hermano con la enfermedad de von Hippel-Lindau, se les somete anualmente a monitorización de la presión arterial y exámenes para buscar problemas de visión, audición y oculares.
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