Detección de trastornos genéticos antes y durante el embarazo

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• Asesoramiento genético y pruebas genéticas antes del embarazo
  • Tipos y factores de riesgo de los trastornos genéticos
    • Anomalías cromosómicas
    • Trastornos monogenéticos
    • Defectos del tubo neural
    • Alteraciones debidas a varios factores
  • Evaluación de los antecedentes familiares
  • Detección de portadores genéticos
  • Resultados anómalos de las pruebas de portadores genéticos
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• Pruebas prenatales para detectar trastornos genéticos y defectos congénitos
  • Pruebas prenatales no invasivas para detectar anomalías genéticas
    • Prueba de cribado de ADN libre de células
    • Prueba de cribado de marcadores séricos
    • Pruebas para detectar defectos del tubo neural
    • Ecografía
  • Pruebas invasivas para el diagnóstico prenatal
    • Amniocentesis
    • Biopsia de vellosidades coriónicas
    • Toma percutánea de muestras de sangre umbilical
    • Pruebas genéticas previas a la implantación
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