Tipos de síndromes de Ehlers-Danlos

Clásico

Piel frágil

Cicatrices que parecen hundidas en la piel

Articulaciones extra-flexibles

Vascular

Vasos sanguíneos frágiles que pueden abultarse, separarse o romperse

Formación de hematomas con facilidad

Rotura de órganos, incluidos el colon, el útero, los músculos y los tendones

Aire en el espacio que rodea los pulmones (neumotórax)

Artrocalasia

Articulaciones extremadamente flexibles con dislocaciones

Cadera dislocada al nacer (displasia del desarrollo de la cadera)

Tejidos frágiles con cicatrices que parecen hundirse en la piel

Dermatosparaxis

Piel extremadamente frágil con piel floja y excesiva y moretones graves

Características craneofaciales distintivas (fontanela grande entre los huesos del cráneo en bebés, comisuras internas de los párpados hacia abajo y escleróticas azuladas)

Extremidades cortas

Cardíaco valvular

Insuficiencia valvular cardíaca severa

Articulaciones extra-flexibles

Cifoscoliótico

Tono muscular reducido (hipotonía) presente al nacer

Una joroba y curvatura de la columna (cifoscoliosis) presentes al nacer o en la primera infancia

Articulaciones extra-flexibles

Similar al clásico

Piel elástica y suave, pero sin cicatrices

Deformidades del pie (frente ancho del pie, dedos cortos, arcos planos, juanetes y protuberancias en los talones)

Hinchazón de las piernas

Miopático

Tono muscular reducido (hipotonía) presente al nacer

Articulaciones rígidas que no se abren completamente

Articulaciones extra-flexibles

Musculocontractural

Múltiples articulaciones rígidas que no se abren completamente, presentes al nacer

Características craneofaciales distintivas (fontanela grande entre los huesos del cráneo en bebés, comisuras internas de los párpados hacia abajo, escleróticas azuladas y otras)

Piel frágil y elástica con moretones fáciles

Spondylodysplastic

Estatura baja que empeora con la edad

Debilidad muscular

Extremidades arqueadas (dobladas)

Algunas características del tipo espondilodisplásico dependen de la anomalía genética específica

Síndrome de la córnea frágil

La córnea (parte frontal del ojo) es delgada y puede romperse y la retina (parte posterior del ojo) puede desprenderse

Pérdida de audición

Periodontal

Enfermedad grave de las encías con pérdida de dientes (periodontitis) que comienza temprano en la infancia

Placas de piel con coloración alterada en las espinillas

Piel elástica con hematomas fáciles

Hipermóvil

Articulaciones extra flexibles e inestables

Dolor crónico

Tipo 2 similar al clásico (provisional)*

Cicatrices que parecen hundirse en la piel

Articulaciones extra-flexibles

Deformidades del pie (frente ancho del pie, dedos cortos, arcos planos, juanetes y protuberancias en los talones)

Disminución de la densidad ósea (osteopenia)