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Enfermedad por membrana basal delgada

(Hematuria familiar benigna)

Por

Frank O'Brien

, MD, Washington University in St. Louis

Última modificación del contenido ene. 2020
Información: para pacientes
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La enfermedad por membrana basal delgada es el adelgazamiento difuso de la membrana basal glomerular, desde un grosor de 300 a 400 nm en personas sanas hasta 150 a 225 nm en los afectados.

La enfermedad por membrana basal delgada es un tipo de síndrome nefrítico. Es hereditaria y se transmite en forma autosómica dominante. No todas las mutaciones genéticas se han caracterizado, pero en algunas familias con este trastorno hay una mutación en el gen alfa-4 del colágeno de tipo IV. La prevalencia se estima entre el 5 y el 9%.

Signos y síntomas

La mayoría de los pacientes son asintomáticos, y se les detecta una hematuria microscópica por casualidad en un análisis de rutina, aunque en ocasiones se presentan proteinuria leve y hematuria grosera. Típicamente, la función renal es normal, pero unos pocos pacientes desarrollan insuficiencia renal progresiva por motivos desconocidos. Una manifestación infrecuente es el dolor recurrente en el flanco, similar al de la nefropatía por immunoglobulina A.

Diagnóstico

  • Evaluación clínica

  • A veces, biopsia renal

El diagnóstico se basa en los antecedentes familiares y el hallazgo de hematuria, sin otros síntomas o patología, en especial si los miembros asintomáticos de la familia presentan también hematuria. La biopsia renal no es necesaria, pero a menudo es realizada como parte de la evaluación de la hematuria. En las primeras etapas, esta enfermedad puede ser difícil de diferenciar de la nefritis hereditaria debido a sus similitudes histológicas. El análisis genético molecular puede ayudar a diferenciar estas 2 enfermedades.

Tratamiento

  • En la macrohematuria frecuente, el dolor en el flanco o la proteinuria, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) o bloqueantes de los receptores de la angiotensina II (BRAII)

El pronóstico a largo plazo es excelente y en la mayoría de los casos no se requiere tratamiento. Los pacientes con hematuria grosera frecuente, dolor en el flanco o proteinuria (p. ej., relación proteinuria/creatinina > 0,2) pueden beneficiarse con la administración de inhibidores de la ECA o BRA, que pueden disminuir la presión intraglomerular.

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
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