El seudoxantoma elástico es causado por mutaciones del gen ABCC6 que se heredan en forma autosómica tanto dominante como recesiva. El producto del gen ABCC6 es una proteína transportadora transmembrana que probablemente interviene en la desintoxicación celular. Las lesiones papulosas cutáneas características aparecen en la infancia, y la preocupación principal es de tipo estético. Aparecen como pequeñas pápulas amarillentas en el cuello, las axilas y las superficies de flexión. Los tejidos elásticos se calcifican y fragmentan, lo que causa alteración de los aparatos y sistemas afectados:
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Sistema ocular: estrías angioides, hemorragias retinianas y pérdida gradual de la visión
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Sistema cardiovascular: aterosclerosis prematura con claudicación intermitente posterior, hipertensión, angina de pecho e infarto de miocardio
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Fragilidad vascular: hemorragia digestiva y de pequeños vasos, seguidas de anemia
Diagnóstico
Tratamiento
El tratamiento de las estrías angioides con inyecciones intravítreas de los anticuerpos bloqueadores de la angiogénesis (p. ej., bevacizumab) parece promisorio.
Por lo demás, no hay ningún tratamiento específico, y el objetivo es prevenir complicaciones. Las personas deben evitar fármacos que pueden causar hemorragia gástrica o intestinal, como aspirina, otros medicamentos antiinflamatorios no esteroideos y anticoagulantes. Los pacientes con seudoxantoma elástico deben evitar los deportes de contacto debido al riesgo de lesiones oculares.
Las complicaciones pueden limitar la expectativa de vida.
