(Véase también Generalidades sobre las inmunodeficiencias y Abordaje del paciente con un trastorno de inmunodeficiencia).
La ataxia-telangiectasia es trastorno de inmunodeficiencia primaria autosómico recesivo que implica deficiencias combinadas en las inmunidades humoral y celular. La incidencia estimada es de 1 cada 20.000 a 100.000 nacimientos. La ataxia-telangiectasia se debe a mutaciones del gen que codifica la proteína mutada de la ataxia-telangiectasia (ATM). ATM está implicado en la detección de daños en el DNA y ayuda a controlar la tasa de crecimiento y la división celular.
A menudo, los pacientes carecen de IgA e IgE y tienen un defecto progresivo de los linfocitos T.
Signos y síntomas
El inicio de los síntomas neurológicos y los signos de inmunodeficiencia varían.
La ataxia suele ser el primer síntoma y en general se manifiesta cuando los niños comienzan a caminar. La progresión de los síntomas neurológicos conducen a una incapacidad grave. Aparecen balbuceo, movimientos coreoatetoides y nistagmo, y una debilidad muscular que suele progresar a atrofia.
Las telangiectasias pueden no aparecer hasta los 4 a 6 años de edad; son más prominentes en las conjuntivas bulbares, los pabellones auriculares, las fosas antecubitales y poplítea y los lados del cuello.
Las infecciones sinopulmonares recidivantes producen neumonías, bronquiectasias y una enfermedad pulmonar restrictiva crónica.
Pueden aparecer anomalías endocrinas (p. ej., la disgenesia gonadal, la atrofia testicular y la diabetes mellitus).
Diagnóstico
Los siguientes hallazgos clínicos sugieren el diagnóstico de ataxia-telangiectasia
Si se realiza el análisis de cariotipo, se ven a menudo rupturas cromosómicas, en consonancia con un defecto en la reparación del DNA.
El diagnóstico de la ataxia-telangiectasia se confirma mediante la identificación de mutaciones en ambos alelos del gen de la proteína ATM. Debido a que los portadores de una mutación ataxia-telangiectasia suelen permanecer asintomáticos, la evaluación de los hermanos para detectar un estado de portador puede ayudar a predecir sus posibilidades de tener un hijo afectado.
Las pruebas para detectar anormalidades endocrinológicas y cáncer se realizan sobre la base de la presentación clínica.
Tratamiento
El tratamiento con antibióticos profilácticos o inmunoglobulina puede ser útil en los pacientes con ataxia-telagiectasia.
En un pequeño estudio, el tratamiento con amantadina resultó en una mejoría mínima en la función motora, pero no existe un tratamiento eficaz para el deterioro neurológico progresivo, que causa la muerte, generalmente hacia los 30 años.
La quimioterapia a menudo se indica para el tratamiento de cánceres asociados.
