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Defectos de la vía glucolítica

(Defectos de la vía de Embden-Meyerhof)

Por

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Última modificación del contenido mar. 2019
Información: para pacientes

Los defectos de la vía glucolítica son trastornos metabólicos autosómicos recesivos de los eritrocitos, que causan anemia hemolítica.

La vía glucolítica es una de las vías metabólicas importantes del cuerpo. Implica una secuencia de reacciones enzimáticas que degradan la glucosa (glucólisis) en piruvato, creando las fuentes de energía adenosintrifosfato (ATP) y nicotinamida adenina dinucleótido (NADH). Pueden ocurrir varios defectos hereditarios en las enzimas de la vía.

El defecto más común es

  • Deficiencia de piruvato cinasa

Otros defectos que causan anemia hemolítica incluyen deficiencias de

  • Hexocinasa de eritrocitos

  • Glucosa fosfato isomerasa

  • Fosfofructocinasa

En todos estos defectos de la vía, sólo se produce la anemia hemolítica en los homocigotas. Se desconoce el mecanismo exacto de la hemólisis.

Los síntomas están relacionados con el grado de anemia y pueden incluir ictericia y esplenomegalia. No hay esferocitos, pero puede haber pequeños números de esferas de formas irregulares (equinocitos).

Por lo general, los análisis de ATP y de ácido difosfoglicérico ayudan a identificar cualquier defecto metabólico y localizan los sitios defectuosos para realizar más análisis.

Tratamiento

  • Ácido fólico durante la hemólisis aguda

  • Transfusiones según sea necesario

  • En ocasiones, esplenectomía

No existe una terapia específica para estas anemias hemolíticas causadas por defectos en la vía glucolítica. La mayoría de los pacientes no requiere tratamiento más que suplementos de ácido fólico de 1 mg por vía oral 1 vez al día durante la hemólisis aguda. En casos graves, los pacientes pueden depender de transfusiones, en cuyo caso se puede realizar una esplenectomía. La hemólisis y la anemia persisten después de la esplenectomía, aunque puede haber cierta mejoría, sobre todo en pacientes con deficiencia de piruvato cinasa.

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
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